У моего сына Максима редкая и очень тяжелая болезнь – Метилмолоновая ацидемия-дефект гена блокирующего белок, что не позволяет организму развиваться и расти . Для Максима это непонятные слова, а для нас – это невысказанная боль и горе. В 1999 году мы потеряли ребенка предположительно с аналогичным диагнозом. Наша дочь Екатерина умерла в возрасте 2,5 лет , после двух лет безрезультатных [...]

Ну вот и состоялся первый в нашей Республике, день больных редкими заболеваниями! Теперь, когда все хлопоты по организации и волнения от предстоящих встреч, остались позади, можно с уверенностью сказать, что день стал ярким событием в жизни нашей организации, он принёс много положительных эмоций, радостных событий и не забываемых встреч! А теперь всё по порядку, ведь для того, что бы этот [...]

Несмотря на определение, страдают от них тысячи. Некоторые из генетических болезней только начинают диагностировать, а многие из них лечить не представляется возможным. Чтобы объединить усилия родителей и врачей, недавно в стране создана специальная организация. Рассказывает Владимир Семкин: В мировой практике редкие генетические заболевания встречаются примерно у четырех процентов населения. Актуальность проблемы в том, что некоторые из таких болезней у нас [...]

Зачем нужен «лишний» день в году — 29 февраля? Свое объяснение есть у астрономов, нумерологов, культурологов, философов. Как выясняется, и у медиков тоже. Ведь это очередной и далеко не лишний повод поговорить о проблемах тех, кому послано в жизни такое испытание — диагноз, который трудно произнести, болезнь, которая для абсолютного большинства вроде бы и не существует вовсе. Сегодня, в Международный [...]

Обратный отсчет начинается сегодня! До очередного Международного дня больных редкими заболеваниями осталось всего один месяц и десять дней. Пора начинать подготовку к этому событию и претворять в жизнь планы, направленные на повышение уровня осведомленности общества о болезнях, отнесенных к этой категории. В этом году День больных редкими заболеваниями будет особенным, ведь в 2012 году он выпадает на действительно «редкий» день [...]

11 февраля 2012 г. в «Белгосцирке» была представлена замечательная программа Московского цирка Никулина и Национального цирка Кубы, которую посетили дети, страдающие мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями. На представлении эмоциям ребят не было предела! Вызывали восторг выступления смешных клоунов, забавных орангутангов и шустрых акробатов. Захватывало дыхание виртуозность девушки на пуантах, которая без страховки выполняла пируэты. Очень понравились акробаты на подкидных [...]

Идя на приём к врачу, вряд ли мы задумываемся над тем, что этот визит может стать переломным моментом в вашей жизни. Вот тут действительно становится  актуальным выражение: «Все под Богом ходим». Порой врач произносит вслух диагноз, тратя на это несколько секунд. Две фразы – и всё, мир перевернулся, впереди безнадёжность и неопределённость. Так случилось и с родителями Володи Максименко из [...]

В марте 2006 года у нас родился сын Вова, по шкале Алгара 9 баллов из 9 возможных. А через три часа состояние мальчика расценивалось как тяжёлое за счёт симптомов дыхательной недостаточности, проще говоря ребёнок перестал дышать…Вот тут и началась бешеная борьба за жизнь Вовы. Девять дней и ночей в реанимации для нас показались вечностью. Потом две недели реабилитации – и [...]

Друзья, на срочную трансплантацию костного мозга Феденьке Седышову с вашим активным участием на сегодня удалось собрать $159 тысяч! Осталось всего $61 тысяча и жизнь ребенка будет спасена! Сейчас как никогда важно участие каждого из нас, чтобы собрать эти средства в ближайшее время! Пока малыш чувствует себя нормально, его состояние стабильное, но болезнь уже дает о себе знать… Напомним, у Феди  [...]

Уже скоро полгода, как наши Мама и Саша вернулись домой из Германии. А я только сейчас села написать об этом. Не знаю что это: постоянная нехватка времени или просто обычная лень (за последнее мне особенно стыдно). Хотя я прекрасно понимаю, то давно должна была поблагодарить всех-всех-всех за моральную и материальную поддержку нашей семьи. Отдельно БОЛЬШОЕ СПАСИБО хочу сказать Тамаре Николаевне [...]