Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Туберозный склероз

Туберозный склероз(ТС)-редкое генетическое заболевание,при котором поражаются многие системы органов,в т.ч. центральная нервная система (ЦНС),преимущественно головной мозг и сетчатка глаза,а также кожа,сердечно-сосудистая,мочевыделительная и дыхательные системы. Генетические нарушения приводят к формированию преимущественно  доброкачественных опухолей разных органов,называемыми гамартомами.Злокачественные опухоли при ТС также встречаются,но редко. Установлено,что ТС может развиваться в результатае мутации двух генов : гена гамартина (ТSС1),локализующегося на хромосоме 9,и гена туберина (ТSС2),расположенного […]

Туберозный склероз Туберозный склероз

Лизосомные болезни накопления

Обширный класс наследственных болезней обмена, мало известных отечественным педиатрам, — лизосомные болезни накопления (ЛБН) — включает около 40 нозологических единиц. Сроки манифестации и тяжесть ЛБН варьируют, что определяется генетической гетерогенностью, физиологической значимостью пораженного мутацией метаболического пути, тканью-мишенью, в которой мутантный белок функционирует. При наличии выраженного клинического полиморфизма (инфантильные, ювенильные, взрослые формы) все ЛБН характеризуются прогредиентным течением и в большинстве своем […]

2 2

Лечение лизосомных болезней накопления

До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных с лизосомными болезнями накопления (ЛБН). Терапия носила прежде всего паллиативный характер. С 90-х годов начата клиническая коррекция ЛБН с помощью практически безопасной и эффективной ферментозаместительной терапией (ФЗТ). Принцип ФЗТ основан на активизации работы мутантного фермента путем введения в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает проникать ему […]

6 6

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При мукополисахаридозах (МПС) поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому МПС относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное […]

34 34

Мукополисахаридоз I (3 синдрома)

Мукополисахаридоз I-Н типа (синдром Гурлер) Впервые описан немецким педиатром Г. Гурлер (G. Hurler) в 1919 г. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в кровном родстве. Частота среди новорожденных 1:20000 — 1:25000. Обусловлен отсутствием фермента альфа-L-идуронидазы, в результате чего в соединительной ткани органов накапливается дерматансульфат и гепарансульфат. Признаки болезни появляются уже на первом году жизни, а к 1-2 годам все […]

1 1
Международный день редких заболеваний

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний .Главная цель праздника — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. По просьбе нашей организации РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» 24 февраля волонтеры провели мероприятие для пациентов и их родителей. Мероприятие […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Международная конференция 2016

25 ноября 2016 г. в гостинице “Планета” прошла «Актуальные вопросы организации оказания медицинской помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями». Она была организована Республиканским общественным объединением «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» при содействии Министерства здравоохранения. На конференции были обсуждены вопросы диагностики, наблюдения, лечения и реабилитации пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Ведущие специалисты из России имеющие опыт в […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Поздравления с 8 марта!

Уважаемые родители и пациенты в этот самый женственный день в году поздравляю вас с волшебным праздником 8 марта! Желаем, чтобы, не взирая ни на какие ненастья и жизненные невзгоды, вы всегда цвели, как самый прекрасный в мире цветок, а жизнь ваша, пусть будет райским садом, где всегда царит вечная весна.

Автор: Комментарии: 0 comments
День больных редкими заболеваниями отмечают в последний день февраля
1-tv

В последний день февраля свой праздник отмечают особенные люди. Сегодня в мире каждый 40-й человек болен редким генетическим заболеванием. В Беларуси семьи, которые столкнулись с такой проблемой, собрались, чтобы порадовать детей, для которых каждый прожитый день — уже победа! Рассказывает Юлия Гризунт. В нашей стране примерно 7% людей с редкими генетическими заболеваниями, а в этом доме их сразу двое — […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Поздравляем вас с наступающим новым годом

Поздравляем вас с наступающим новым годом. Он спешит к нам, торопится, летит на санках и несет с собой мешок красивых, ярких подарков. Мы желаем вам найти в этом волшебном мешке радостные события, веселые приключения, а также приятные знакомства, отменное здоровье, везение и хорошее настроение на целый год.

Автор: Комментарии: 0 comments
Передача»Здоровье»
1-tv

1. Несовершенный остеогенез: болезнь «хрустального человека». 2. «Жизнь в стиле эко»: имитация движений животных в фитнесе. 3. Рождественский гусь. Тайна хрустящей корочки.

Автор: Комментарии: 0 comments
Специальный репортаж «Один на миллион»
1-tv

Трещина на жизни, размером в одну цепь ДНК. Специальный репортаж о тех людях, для которых микрополомка гена стала катастрофой. Источник: Белтелерадиокомпания

Автор: Комментарии: 0 comments
Люди с редкими болезнями надеются, что государство от них не отвернется
navin

Многие редкие болезни требуют дорогостоящей медикаментозной терапии и специального питания. В Беларуси необходимо принять государственную программу для лечения больных редкими генетическими заболеваниями. Об этом заявила председатель Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями Тамара Матиевич на научно-практической конференции в Минске. «Государственная программа, — сказала Тамара Матиевич, — является гарантией того, что эти пациенты будут лечиться постоянно, получая специфическое […]

Автор: Комментарии: 0 comments
На конференции в Минске сегодня говорят о самых редких заболеваниях
1-tv

Сегодня в Минске проходит конференция, посвященная самым редким заболеваниям в современной медицине. Это те случаи, когда курс лечения длится всю жизнь. Более 200 врачей со всей страны рассказывают о неординарном опыте в их практике. Основная тема — неврологические проявления наследственных болезней. В Беларуси лечением таких пациентов занимаются 6 генетических центров. Татьяна Мигаль, замначальника главного управления Министерства здравоохранения Беларуси: «У нас […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Как помочь пациентам с редкими генетическими заболеваниями, обсуждали в Минске
ОНТ_(с_надписью)

Таких особенных пациентов в стране больше тысячи. В списке – 45 диагнозов (чаще всего неизлечимых), и он не закрыт. Светила медицины делятся опытом, как помочь тем, кому для жизни нужны особые силы. В силу редкости такие заболевания мало изучены. Нина Гусина, заведующая генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя»: «Проблем существует много. Даже в диагностике заболеваний. Редко кто знает такую патологию. […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Страница 1 из 1812345...10...Последняя »