Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Лизосомные болезни накопления

Обширный класс наследственных болезней обмена, мало известных отечественным педиатрам, — лизосомные болезни накопления (ЛБН) — включает около 40 нозологических единиц. Сроки манифестации и тяжесть ЛБН варьируют, что определяется генетической гетерогенностью, физиологической значимостью пораженного мутацией метаболического пути, тканью-мишенью, в которой мутантный белок функционирует. При наличии выраженного клинического полиморфизма (инфантильные, ювенильные, взрослые формы) все ЛБН характеризуются прогредиентным течением и в большинстве своем […]

2 2

Лечение лизосомных болезней накопления

До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных с лизосомными болезнями накопления (ЛБН). Терапия носила прежде всего паллиативный характер. С 90-х годов начата клиническая коррекция ЛБН с помощью практически безопасной и эффективной ферментозаместительной терапией (ФЗТ). Принцип ФЗТ основан на активизации работы мутантного фермента путем введения в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает проникать ему […]

6 6

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При мукополисахаридозах (МПС) поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому МПС относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное […]

34 34

Мукополисахаридоз I (3 синдрома)

Мукополисахаридоз I-Н типа (синдром Гурлер) Впервые описан немецким педиатром Г. Гурлер (G. Hurler) в 1919 г. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в кровном родстве. Частота среди новорожденных 1:20000 — 1:25000. Обусловлен отсутствием фермента альфа-L-идуронидазы, в результате чего в соединительной ткани органов накапливается дерматансульфат и гепарансульфат. Признаки болезни появляются уже на первом году жизни, а к 1-2 годам все […]

1 1

Мукополисахаридоз II (синдром Хантера)

Описан в 1917 году ученым Hunter. Синдром встречается реже, чем мукополисахаридоз I типа. Обусловлен дефицитом фермента альфа-L-идуроносульфатсульфатазы, в результате чего в соединительной ткани накапливается гликозаминогликан дерматансульфат и гепарансульфат. Клинические симптомы появляются позднее, 2 лет. Чаще болеют мальчики. Характерны грубые черты лица, скафоцефалия, шумное дыхание, низкий грубый голос, частые острые респираторные вирусные инфекции. Кифоз обычно не развивается; в 3-4 года появляются […]

2 2
«Тяжёлый» диагноз: как живут и сражаются с судьбой белорусы с редкими генетическими заболеваниями?
ОНТ_(с_надписью)

В календаре 2014 года этого дня нет. 29 февраля – Всемирный день больных редкими заболеваниями. И то, что он выпадает только на високосные годы, не повод, чтобы не напомнить о людях, которые сражаются за каждый день своей жизни. Редких, как их называют, заболеваний – более четырёх тысяч, и все они связаны с генетикой. Победить болезнь чаще всего невозможно, а чтобы […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Для них — диагноз не приговор, а лишь другой взгляд на жизнь
1-tv

Этот день во всем мире посвящен больным с редкими генетическими заболеваниями. Вообще, официальная дата, 29 февраля, и она сама по себе подчеркивает исключительность таких людей. А их на планете, по данным Всемирной организации здравоохранения, около 8%. Светлана Чернова — о тех, кто научился жить с неизлечимой болезнью. За свои 2,5 года жизни у Киры было уже 10 переломов. Несовершенный остеогенез […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Объединим усилия для повышения качества помощи

День больных редкими заболеваниями 2014. Основной темой Дня больных редкими заболеваниями 2014 станет «Помощь и забота», призванная привлечь внимание к различным видам обслуживания, в которых нуждаются пациенты с редкими заболеваниями и их семьи. День больных редких заболеваниями проводится для ̶ «Повышение доступности лечения редких заболеваний: взгляд на проблему глазами пациентов». В этом году День больных редкими заболеваниями пройдет под девизом […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Если гены взбунтовались
sb

Время — плохой лекарь, если это касается редких генетических заболеваний. Эти недуги в большинстве своем не по–доброму славятся «хроническим, прогрессирующим, дегенеративным характером». Значит, приводят к потере дееспособности, мало того, становятся угрозой для жизни. От подобной проблемы судьба никому не выдаст страховки. Даже через 20 — 30 поколений в семье, казалось бы, ни с того ни с сего может появиться особенный […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Благодарим всех спонсоров

Республиканское общественное объединение «Белорусская организация больных мукполисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» благодарим всех спонсоров за оказанную финансовую и материальную помощь для организации и проведения второй Международной конференции «Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с мукополисахаридозами и другими редкими генетическими болезнями» а так же первой конференции для пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Конференция проходила 24-25 октября 2013 года в Республике […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Пациентская конференция в РНПЦ «Мать и дитя» 25 октября 2013

25 октября впервые в Республике Беларусь прошла конференция пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Организатором выступило  Республиканское общественное объединение «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» при содействии Министерства здравоохранения. Перед родителями больных детей и пациентами с редкими генетическими болезнями  выступили  врачи ГУ РНПЦ «Мать и дитя», белорусского детского хосписа, зав отделением РНПЦ ДОГИ, зав. реабилитационным отделением МГЦМР.  Очень […]

Автор: Комментарии: 0 comments
24-25 октября 2013г. в РНПЦ «Мать и дитя» состоялась II Международная конференция
2_1-120x120

24-25 октября 2013г. в РНПЦ «Мать и дитя» состоялась II Международная конференция «Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с мукополисахаридозами и другими редкими генетическими болезнями». Она была организована Республиканским общественным объединением «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» при содействии Министерства здравоохранения. На конференции были обсуждены вопросы диагностики, наблюдения, лечения и реабилитации пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Ведущие […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Улучшить жизнь неизлечимо больных
1-tv

Как улучшить жизнь неизлечимо больных, обсуждали представители Беларуси, России и стран Западной Европы. Оказание медицинской помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями в Беларуси на европейском уровне. Это заявили на прошедшей в Минске ІІ Международной специализированной конференции. Как улучшить жизнь неизлечимо больных, обсуждали представители Беларуси, России и стран Западной Европы. Как было отмечено, белорусская медицина ориентирована не только на своевременную диагностику, […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Конференция пациентов с редкими генетическими болезнями
1549655255

ПРОГРАММА Конференция Пациентов с редкими генетическими болезнями.     Место проведения:  Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», конференц-зал, 8 корпус, 2 этаж, научный отдел Дата проведения: 25.10.2013 г. Время проведения: с 10.00 до 16.00 Регистрация участников 25.10.2013г. с 09.30 до 10.00 в холле конференц-зала.   25 октября 2013 года   Время                  Название доклада    Докладчик Президиум: Ламейко Виктория,  […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Хрустальная жизнь
1549655255

Летом 2011 года родился долгожданный ребенок. На 5-й день жизни моей любимой доченьке поставили диагноз Несовершенный остеогенез. После поставленного диагноза я была в состоянии страха, паники, депрессии, неизвестности. До рождения дочери, я не когда не слышала о таком диагнозе, и от этого было тяжело. Я не знала, что мне делать и в РНПЦ «Мать и дитя» Врач дала номер телефона […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Страница 1 из 1412345...10...Последняя »