Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Туберозный склероз

Туберозный склероз(ТС)-редкое генетическое заболевание,при котором поражаются многие системы органов,в т.ч. центральная нервная система (ЦНС),преимущественно головной мозг и сетчатка глаза,а также кожа,сердечно-сосудистая,мочевыделительная и дыхательные системы. Генетические нарушения приводят к формированию преимущественно  доброкачественных опухолей разных органов,называемыми гамартомами.Злокачественные опухоли при ТС также встречаются,но редко. Установлено,что ТС может развиваться в результатае мутации двух генов : гена гамартина (ТSС1),локализующегося на хромосоме 9,и гена туберина (ТSС2),расположенного […]

Туберозный склероз Туберозный склероз

Лизосомные болезни накопления

Обширный класс наследственных болезней обмена, мало известных отечественным педиатрам, — лизосомные болезни накопления (ЛБН) — включает около 40 нозологических единиц. Сроки манифестации и тяжесть ЛБН варьируют, что определяется генетической гетерогенностью, физиологической значимостью пораженного мутацией метаболического пути, тканью-мишенью, в которой мутантный белок функционирует. При наличии выраженного клинического полиморфизма (инфантильные, ювенильные, взрослые формы) все ЛБН характеризуются прогредиентным течением и в большинстве своем […]

2 2

Лечение лизосомных болезней накопления

До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных с лизосомными болезнями накопления (ЛБН). Терапия носила прежде всего паллиативный характер. С 90-х годов начата клиническая коррекция ЛБН с помощью практически безопасной и эффективной ферментозаместительной терапией (ФЗТ). Принцип ФЗТ основан на активизации работы мутантного фермента путем введения в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает проникать ему […]

6 6

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При мукополисахаридозах (МПС) поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому МПС относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное […]

34 34

Мукополисахаридоз I (3 синдрома)

Мукополисахаридоз I-Н типа (синдром Гурлер) Впервые описан немецким педиатром Г. Гурлер (G. Hurler) в 1919 г. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в кровном родстве. Частота среди новорожденных 1:20000 — 1:25000. Обусловлен отсутствием фермента альфа-L-идуронидазы, в результате чего в соединительной ткани органов накапливается дерматансульфат и гепарансульфат. Признаки болезни появляются уже на первом году жизни, а к 1-2 годам все […]

1 1
благодарность KIDSHАLL
kids_hall_logo

Члены РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» Анна Минько, Виктория Ломейко, Далида Наталья и их дети — Федор, Матвей, Кира, Степан выражают огромную благодарность KIDS HАLL, семье Ванюховых и Виктории Шидловской. «Мы не перестаем говорить Вам спасибо за ту радость, которую Вы даете нам и нашим детям». Вы заряжаете энергией и любовью нас!!! Много полезных уроков […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Контуры «Редкие люди»
ОНТ_(с_надписью)

29 февраля отмечается Международный день редких генетических заболеваний. В мире существует около 5 тысяч медицинских диагнозов, которые подтверждаются лишь у одного из десятков или даже сотен тысяч пациентов. И раз в четыре года Всемирная организация здравоохранения пытается привлечь внимание общества к этим необычным людям. Даже детские забавы – под контролем мамы. Маленький Денис – «хрустальный» ребёнок. Но за поэтическим названием […]

Автор: Комментарии: 0 comments
День больных редкими заболеваниями 2016!

29 февраля по всему миру будет отмечаться очередной День больных редкими заболеваниями. Люди, живущие с редкими заболеваниями и их семьи, пациентские организации, политики, медицинские и социальные работники, ученые и представители фармацевтической промышленности объединят свои усилия, чтобы привлечь внимание к проблеме редких заболеваний. Главной движущей силой кампании по проведению Дня больных редкими заболеваниями являются сами пациенты и их семьи. День больных редкими заболеваниями объединяет миллионы пациентов с редкими заболеваниями […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Международный день редких заболеваний
1-tv

29 февраля – это не только самый редкий день в году, но еще и Международный день редких заболеваний! В гостях у «Добрай ранiцы, Беларусь!»заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя», кандидат медицинских наук Ирина Наумчик!  

Автор: Комментарии: 0 comments
«Малиновый чемодан» провели праздник для детей в День редких заболеваний

Вот и прошел день редких заболеваний -29 февраля. Ждешь его 4 года, а он так быстро проходит. Пациентов с редкими заболеваниями в мире и так мало и привлечь внимание к их проблемам хочется в этот день особенно — максимально задействовать средства массовой информации. Ведь когда еще, как ни 29 февраля? Ломейка Кира (хрустальная девочка) посещает ART студию Светланы Ивановны Татур-Вакула «Малиновый чемодан» и именно по ее […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Артур Шемет
Belarus-4-brest-rovny

Дваццаць дзевятага лютага бывае толькі раз на чатыры гады. Менавіта гэтая дата ў календары пазначана, як Міжнародны дзень хворых на рэдкія генетычныя захворванні. Дыягназ маленькага жыхара Баранавічаў Артура Шэмета — недасканалы остэа-генэз — сустракаецца толькі ў адным выпадку з дваццаці тысяч. З-за павышанай крохкасці касцей і частых траўмаў у народзе такую хваробу празвалі “крыштальнай”.

Автор: Комментарии: 0 comments
Курс лечения — Вся жизнь

29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями Они каждое утро сталкиваются с тем, что называют один на миллион. Люди с «хрустальными» костями или невероятно тонкой кожей раз в 4 года 29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями. Таких диагнозов по всему миру около 7 тысяч, но практически каждый из них — уникальный. Мир глазами особенных людей в репортаже Юлии Гризунт. […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Люди с редкими болезнями. Жизнь как преодоление

29 февраля — Международный день больных редкими заболеваниями. Как живут в Беларуси люди, которых чаще всего нельзя вылечить, но можно помочь сделать их жизнь лучше? Редкими генетическими заболеваниями затронуто 3-4% населения планеты. Считается, что в Беларуси таких людей около 400 тысяч человек. Еще несколько лет назад государство от них отворачивалось, но матери больных детей заставили обратить внимание на эту проблему. […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Под бременем тяжелого наследства

Редкая генетическая болезнь — словно тайна за семью печатями, которую, не ведая того, могут передавать из поколения в поколение. Но когда–то наступит момент — и она станет явью. К Анне Минько судьба постучалась дважды. Оба ее сына, неугомонных, любопытных и ласковых, страдают мукополисахаридозом II типа — синдромом Хантера. В их организме не хватает фермента, который расщеплял бы мукополисахариды, и они, […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Страница 1 из 1612345...10...Последняя »