Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Туберозный склероз

Туберозный склероз(ТС)-редкое генетическое заболевание,при котором поражаются многие системы органов,в т.ч. центральная нервная система (ЦНС),преимущественно головной мозг и сетчатка глаза,а также кожа,сердечно-сосудистая,мочевыделительная и дыхательные системы. Генетические нарушения приводят к формированию преимущественно  доброкачественных опухолей разных органов,называемыми гамартомами.Злокачественные опухоли при ТС также встречаются,но редко. Установлено,что ТС может развиваться в результатае мутации двух генов : гена гамартина (ТSС1),локализующегося на хромосоме 9,и гена туберина (ТSС2),расположенного […]

Туберозный склероз Туберозный склероз

Лизосомные болезни накопления

Обширный класс наследственных болезней обмена, мало известных отечественным педиатрам, — лизосомные болезни накопления (ЛБН) — включает около 40 нозологических единиц. Сроки манифестации и тяжесть ЛБН варьируют, что определяется генетической гетерогенностью, физиологической значимостью пораженного мутацией метаболического пути, тканью-мишенью, в которой мутантный белок функционирует. При наличии выраженного клинического полиморфизма (инфантильные, ювенильные, взрослые формы) все ЛБН характеризуются прогредиентным течением и в большинстве своем […]

2 2

Лечение лизосомных болезней накопления

До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных с лизосомными болезнями накопления (ЛБН). Терапия носила прежде всего паллиативный характер. С 90-х годов начата клиническая коррекция ЛБН с помощью практически безопасной и эффективной ферментозаместительной терапией (ФЗТ). Принцип ФЗТ основан на активизации работы мутантного фермента путем введения в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает проникать ему […]

6 6

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При мукополисахаридозах (МПС) поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому МПС относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное […]

34 34

Мукополисахаридоз I (3 синдрома)

Мукополисахаридоз I-Н типа (синдром Гурлер) Впервые описан немецким педиатром Г. Гурлер (G. Hurler) в 1919 г. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в кровном родстве. Частота среди новорожденных 1:20000 — 1:25000. Обусловлен отсутствием фермента альфа-L-идуронидазы, в результате чего в соединительной ткани органов накапливается дерматансульфат и гепарансульфат. Признаки болезни появляются уже на первом году жизни, а к 1-2 годам все […]

1 1
Специальный репортаж «Один на миллион»
1-tv

Трещина на жизни, размером в одну цепь ДНК. Специальный репортаж о тех людях, для которых микрополомка гена стала катастрофой. Источник: Белтелерадиокомпания

Автор: Комментарии: 0 comments
Люди с редкими болезнями надеются, что государство от них не отвернется
navin

Многие редкие болезни требуют дорогостоящей медикаментозной терапии и специального питания. В Беларуси необходимо принять государственную программу для лечения больных редкими генетическими заболеваниями. Об этом заявила председатель Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями Тамара Матиевич на научно-практической конференции в Минске. «Государственная программа, — сказала Тамара Матиевич, — является гарантией того, что эти пациенты будут лечиться постоянно, получая специфическое […]

Автор: Комментарии: 0 comments
На конференции в Минске сегодня говорят о самых редких заболеваниях
1-tv

Сегодня в Минске проходит конференция, посвященная самым редким заболеваниям в современной медицине. Это те случаи, когда курс лечения длится всю жизнь. Более 200 врачей со всей страны рассказывают о неординарном опыте в их практике. Основная тема — неврологические проявления наследственных болезней. В Беларуси лечением таких пациентов занимаются 6 генетических центров. Татьяна Мигаль, замначальника главного управления Министерства здравоохранения Беларуси: «У нас […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Как помочь пациентам с редкими генетическими заболеваниями, обсуждали в Минске
ОНТ_(с_надписью)

Таких особенных пациентов в стране больше тысячи. В списке – 45 диагнозов (чаще всего неизлечимых), и он не закрыт. Светила медицины делятся опытом, как помочь тем, кому для жизни нужны особые силы. В силу редкости такие заболевания мало изучены. Нина Гусина, заведующая генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя»: «Проблем существует много. Даже в диагностике заболеваний. Редко кто знает такую патологию. […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Падзяку Аксакаўшчыне

“Як па моры нельга плысці далей берагоў, так і зямное жыццё не можа існаваць без міласэрнасці, ласкі і чалавекалюбства”                                                                                                                   Святы Ян Златавусны Чаму я пачала свой сказ з разважання пра міласэрнасць? Менавіта таму, на мой погляд, калі знаходзячыся сярод чужых табе людзей і калі патрэбна штосьці вырашыць важнае для цябе, то адчуваеш нейкую разгубленнасць. А можа было б лепш, […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Инклюзивная школа

Многих родителей настигают такие проблемы: ∙ намекают, что другая школа была бы лучше; ∙ не видят нашего ребенка в этой школе; ∙ не гарантируют надлежащей поддержки; ∙ не помогают и предоставляют самим себе в случае проблем; ∙ перестают бороться за успехи в учебе. Если вас касались такие вопросы, тогда инклюзивная школа для Инклюзивная школа­ это создание инклюзивной модели образования, при которой […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Острошицкий 2016

Хочу выразить огромную благодарность РДБМР за оказанную реабилитацию детям с мукополисахаридозом. Вот какой должна быть реабилитация — как дома, где тебя принимают таким, какой ты есть, не задавая лишних вопросов. Ведь особенным деткам так нужна эта непросредственность, открытость души, тепло и забота. Большое спасибо!!!

Автор: Комментарии: 0 comments
РДБМР Острошицкий городок

Благодарим глав.врача РДБМР  Родионову Г.Н, зам. гл. вр.  Терещенко Ж.В, зав. отд. онкологии Ушакову О.С, весь медперсонал физиотерапевтического отделения и всех медсестёр онкологического отделения, за возможность получать долгожданную реабилитацию детям страдающим «Несовершенным остеогенезом.» Гл. вр. и все выше упомянутые сотрудники являются сплочённым коллективом профессионалов своего дела. Они прилагают все свои силы, навыки и умения для того что бы оказать помощь […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Ток-шоу «Здоровье»
1-tv

1. Мукополисахаридоз: можно ли «исправить» генетическую ошибку? 2. Зарядка для суставов, подбираем индивидуальный комплекс! 3. Говорим «нет» весеннему авитаминозу: витаминные коктейли.  

Автор: Комментарии: 0 comments
благодарность KIDSHАLL
kids_hall_logo

Члены РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» Анна Минько, Виктория Ломейко, Далида Наталья и их дети — Федор, Матвей, Кира, Степан выражают огромную благодарность KIDS HАLL, семье Ванюховых и Виктории Шидловской. «Мы не перестаем говорить Вам спасибо за ту радость, которую Вы даете нам и нашим детям». Вы заряжаете энергией и любовью нас!!! Много полезных уроков […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Страница 1 из 1712345...10...Последняя »