День больных редкими генетическими заболеваниями видео
По данным Всемирной организации здравоохранения это 7% населения планеты. На самом деле, день приурочен к дате — 29 февраля, которая сама по себе редкая, ведь встречается в календаре лишь раз в четыре года. Несколько лет назад в Беларуси была создана первая общественная организация редких больных.
С теми, чью жизнь изменил медицинский диагноз, встретилась Диана Ревякова.
Неизлечимы, могут коснуться каждого, а проявиться в любом возрасте. О том, что у маленького Федора мукополисахаридоз, родители узнали, когда ребенку было всего полтора года.

(Анна Минько, мама Федора Минько)
В организме у таких малышей не вырабатывается один единственный фермент. Без него ребенок не взрослеет, а стремительно стареет.
(Тамара Матиевич, председатель Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями.
Таких тяжелых детей, как Федя, с редкими — орфанными заболеваниями в Беларуси — около 80. Помочь можно большинству из них. Но стоимость лечения этих без малого сотни малышей — 20 милллионов евро в год. Все лекарства импортного производства, и немногие из них зарегистрированы в Беларуси.
Поэтому родители больных детей в прошлом году объединились в общественную организацию и пытаются вместе бороться за жизни своих детей.
(Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя»: «Неизлечимо, но это не означает, что таким пациентам нельзя помогать, существуют многие методы лечения, то что мы называем симптоматическим лечением, которые направлены на устранение каких-то симптомов болезни или на предупреждение развития осложнений».)
Еще лет 10-15 назад, сталкиваясь с такими диагнозами, белорусские медики просто разводили руками. Сегодня уже редкие заболевания — не значит неизвестные: профессиональные консультации можно получить не только в столичном медико-генетическом центре, но и во всех регионах Беларуси. Плюс современные лаборатории и возможность реабилитации таких пациентов на базе нескольких клиник.
А два редких генетических заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз — в нашей стране сегодня можно диагностировать еще в роддоме. Анализ делают каждому маленькому белорусу. А все для того, чтобы вовремя начать лечение — современные методики позволяют практически полностью справиться с этими недугами.