1. Мукополисахаридоз тип IH -синдром Гурлер
2. Мукополисахаридоз тип IH S-синдром Гурлер-Шейе
3. Мукополисахаридоз тип I S-синдром Шейе
4. Мукополисахаридоз тип II – синдром Хантера (легкая и тяжелая формы)
5. Мукополисахаридоз тип III-синдром Санфилиппо (А,B,C,D формы)
6. Мукополисахаридоз тип IV-синдром Моркио (А,В формы)
7. Мукополисахаридоз тип IV-синдром Марото-Лами (лёгкая и тяжёлая формы)
8. Мукополисахаридоз тип VII-синдром Слая
9.Муколипидоз-II
10.Муколипидоз-III,
11. Альфа-маннозидоз.
12. Бетта-маннозидоз.
13. Фукозидоз
14. Сиалидоз..
15. Аспартилглюкозаминурия.
16. N-ацетил галактозаминидазы недостаточность, болезнь Шиндле-ра.
17. GМ2 ганглиозидозы.
18. GM1 ганглиозидоз.
19. Галактосиалидоз.
20. Церамидазы недостаточность, липогрануломатоз Фарбера.
21. Болезнь Ниманна-Пика.
22. Болезнь Ниманна-Пика, тип С.
23. Болезнь Гоше.
24. Метахроматическая лейкодистрофия.
25. Множественная сульфатазная недостаточность.
26. БолезньКраббе.
27. Болезнь Фабри.
28. Недостаточность сапозинов.
29. Болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ).
30. Болезнь накопления гликогена, тип II, болезнь Помпе.
31. Синдром карбогидрат-дефицитных гликопротеинов.
32. Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ).
33. НЦЛ тип I. Ифантильная форма. Болезнь Сантавуори-Халтиа
34. НЦЛ тип II. Поздняя инфантильная форма. Болезнь
35.НЦЛ тип III. Ювенильная форма. Болезнь Баттена-Фогта-Шпильмера
36.Синдром Смита-Лемли-Опитца
37.Семейная гиперхолестеринемия
38. Синдром Паллистера-Холла
39.Синдром Лёша — Нихена
40. Эпидермолиз буллезный
41. Гомоцистинурия.
42. Болезнь Галлервордена – Шпатца
43. Гипераммониемия44. Алкаптонурия
45. Синдром Луи-Бари
46. Несовершенный остеогенез и т. д.

Список пополняется по мере нахождения информации о заболевании.