Мутантный фермент — аспартилглюкозаминидаза. Манифестирует на 1-м году жизни грыжами, частыми инфекциями, диареей. Клинический фенотип характеризуется медленно прогрессирующей умственной отсталостью, слабо выраженными чертами гаргоилизма и множественным дизостозом, отвисшими участками кожи, отставанием роста, реже — гепатомегалией, помутнением хрусталика, макроглоссией, хриплым голосом, угрями, гиперчувствительностью кожи к солнечным лучам, гипервозбудимостью, неуклюжей походкой, мышечной гипотонией, пороками сердца и ангиокератомой. Аутосомно-рецессивный тип наследования.