Мутантный фермент — альфа-D-галактозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов. Классический тип манифестирует в детском или юношеском возрасте периодическими кризами тяжелых болей (иногда — перманентным дискомфортом) в конечностях, ангиокератомой, гипогидрозом, характеристическим помутнением роговицы и катарактой. Прогрессирование сосудистой патологии проявляется также почечной недостаточностью, реже — ишемией и инфарктами сердца, транзиторными ишемическими атаками и инсультами. Поражение органа зрения выражено и затрагивает роговицу, хрусталик, конъюнктиву и сетчатку. Помутнение роговицы в виде завитков или пальцевого узора, направленного от центра к периферии, выявляют щелевой лампой. Катаракта представлена передними гранулярными капсулярными или субкапсулярными отложениями и/или линейными отложениями тонкогранулярного материала на или близко от задней капсулы. На сетчатке и конъюнктиве находят извитость сосудов разной степени (аневризмальное расширение тонкостенных венул). Атипичные формы характеризуются манифестацией у взрослых или пожилых людей и представлены преимущественно кардиальной или кардиопульмональной симптоматикой: кардиомегалией, гипертрофической кардиомиопатией, эмболией легочной артерии. Манифестация у гетерозиготных женщин представлена чаще всего дистрофией роговицы, реже — ангиокератомой, еще реже — акропарестезиями (боли в конечностях). Х-сцепленный рецессивный тип наследования.