Мутантный фермент — бетта-D-глюкозидаза. Различают три типа заболевания: тип 1 — ненейронопатический, тип 2 — острый нейронопатический и тип 3 — подострый нейронопатический. Тип 2 манифестирует в младенчестве часто билатеральным фиксированным косоглазием или окуломоторной апраксией, но описаны случаи манифестации в виде водянки плода. Далее развивается и прогрессирует гепатоспленомегалия и неврологическая симптоматика: гипертонус мышц шеи, сопровождаемый выраженной ретрофлексией шеи, бульбарные симптомы, ригидность конечностей, судороги, иногда — хореоатетоидные движения. Тип 3 манифестирует в широком возрастном диапазоне, в среднем — в 1 год прогрессирующей гепатоспленомегалией. Неврологическая симптоматика манифестирует, как правило, окуломоторными расстройствами, но появляется позже и менее выражена, чем при типе 2. Атаксия и хореоатетоидные движения — ее отличительные признаки. Тип 1, наиболее распространенный, представляет континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации фенотипов, объединяемых отсутствием поражения ЦНС. Наиболее тяжелые формы манифестируют в детстве массивной гепатоспленомегалией с тяжелой дисфункцией печени и инфарктами селезенки, панцитопенией, кровотечениями, поражением скелета, задержкой роста, легочной недостаточностью, обусловленной острой инфильтрацией легких клетками Гоше (макрофаги с «пенистой» цитоплазмой). Поражение скелета может быть представлено остеопорозом, экспансией костного мозга, локальным остеолизисом, ишемическим некрозом и склерозом, диффузной деструкцией с преимущественной локализацией в длинных трубчатых костях и позвонках. Наиболее легкие формы могут протекать бессимптомно и выявляться при случайных обстоятельствах. Аутосомно-рецессивный тип наследования.