Мутантный фермент — галактоцереброзид-бетта-галактозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов. Классический инфантильный тип, манифестирует в 3-6 мес. повышенной возбудимостью и гиперчувствительностью к внешним стимулам. Быстро прогрессирует задержка психомоторного развития, корковая слепота и глухота, судороги, периферическая нейропатия. Гипертонус мышц конечностей и гиперрефлексия сменяются вялостью и гипотонией. Нарастает число описаний поздне-инфантильных форм с манифестацией в 6 мес. — 3 года, ювенильных форм с манифестацией от 3 до 10 лет и взрослых форм с манифестацией от 10 до 35 лет. Все эти формы характеризуются психомоторным регрессом, возбудимостью, прогрессирующей атаксией, утратой зрения, пирамидной симптоматикой, гемипарезами. Аутосомно-рецессивный тип наследования.