Болезнь накопления гликогена, тип II болезнь Помпе,. Мутантный фермент — альфа-D-глюкозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, подразделяемых на инфантильные, ювенильные и взрослые формы. Инфантильные формы манифестируют в первые мес. жизни выраженной гипотонией, кардиомегалией, быстро прогрессирующей слабостью и менее выраженной гепатомегалией. Несмотря на мышечную слабость, мышцы на ощупь твердые и даже гипертрофичные. Часто выражены трудности вскармливания и расстройства дыхания, обусловленные слабостью дыхательной мускулатуры. Прогрессирующая сердечно-легочная недостаточность. При некоторых формах слабость скелетных мышц существенно более выражена, чем слабость сердечной мышцы. Ювенильные формы или «мышечный вариант» характеризуется более поздней манифестацией (детский или юношеский возраст), более мягким течением и преимущественным поражением скелетной мускулатуры. Гепатомегалия встречается гораздо реже, в единичных случаях — макроглоссия и кардиомегалия. Взрослые формы характеризуются манифестацией в возрасте 20-50 лет, медленно прогрессирующей проксимальной миопатией или симптомами дыхательной недостаточности при отсутствии кардиомегалии. Аутосомно-рецессивный тип наследования.