(N-ацетил галактозаминидазы недостаточность).
Мутантный фермент — N-ацетилгалактозаминидаза. Различают тип I и тип II заболевания. Клинический фенотип типа I манифестирует на 2-м году жизни мягкой задержкой психомоторного развития, которая быстро сменяется психомоторным регрессом, сопровождающимся кортикальной слепотой и глухотой, спастичностью, миоклонус-эпилепсией, сгибательными контрактурами, отсутствием реакции на внешние раздражители, декортикационной позой. Тип II манифестирует на 2-м десятилетии диффузной ангиокератомой, которая сочетается с мягкой умственной отсталостью, слабо выраженными чертами гаргоилизма, периферической нейроаксональной дегенерацией. Аутосомно-рецессивный тип наследования.