Мутантный фермент — кислая липаза. Болезнь Вольмана манифестирует в первые недели жизни персистирующей рвотой, вздутием живота, прогрессирующей гепатоспленомегалией, стеатореей, реже — водянистым стулом. Присоединяется прогрессирующая анемия, тромбоцитопения, акантоцитоз, кальцификация и гиперплазия надпочечников, выраженная задержка раннего развития. БНЭХ, более легкая форма болезни, манифестирует в широком возрастном диапазоне (от 1 мес. до 23 лет) гепатомегалией, которая обычно прогрессирует и ведет к фиброзу печени. Другие симптомы менее постоянны и включают спленомегалию, гипер-бетта-липопротеинемию и преждевременный атеросклероз, реже — варикозное расширение вен пищевода, рекурентные абдоминальные боли, желтуху с фибрилитетом, эозинофилию. Аутосомно-рецессивный тип наследования.