Мутантный фермент — альфа-L-фукозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, условно подразделяемых на тип I (тяжелый) и тип II (легкий). Тип I манифестирует в возрасте 3-18 мес. и включает задержку психомоторного развития, прогрессирующую умственную отсталость, задержку роста, неврологическую симптоматику, мягкие краниофациальные дизморфии по типу гаргоилизма, множественный дизостоз, реже — гепатоспленомегалию, кардиомегалию, судороги, частые инфекции, высокие хлориды пота. Тип II манифестирует в возрасте 1 -3 года и включает менее ярко выраженную и медленнее прогрессирующую основную клиническую симптоматику типа I. Отличительным признаком типа II является ангиокератома. Аутосомно-рецессивный тип наследования.