Мутантный белок — белок, стабилизирующий бетта-D-галактозидазу и нейраминидазу. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических форм, условно подразделяемых на ранне-инфантильный, поздне-инфантильный и ювенильно-взрослый типы заболевания. Ранне-инфантильный тип манифестирует в 0-3 мес. водянкой плода, неонатальными отеками, протеинуриеи, чертами гаргоилизма, паховыми грыжами, телеагиэктазией. Далее присоединяются и прогрессируют гепатоспленомегалия, задержка психомоторного развития, скелетные деформации (преимущественно в области позвоночника), поражение органа зрения — помутнение роговицы и изменения на глазном дне (от серого диска зрительного нерва до симптома «вишневой косточки»). Отмечаются также кардиомегалия с утолщением перегородок, сердечная недостаточность. Поздне-инфантильный тип манифестирует в возрасте 1-3 года изменениями лица по типу гаргоилизма, гепатоспленомегалией и множественным дизостозом с преимущественным поражением позвоночника. Типичными признаками заболевания являются
прогрессирующие комбинированные пороки сердца, тугоухость кондуктивная или смешанного типа, отставание роста, мышечные атрофии. Поражение органа зрения и ЦНС наблюдается редко и слабо выражено. Ювенильно-взрослый тип манифестирует в широком возрастном диапазоне — от 1 года до 40 лет изменениями лица по типу гаргоилизма, платиспондилиеи, неврологическими симптомами: миоклонус-эпилепсией, генерализованными судорогами, мозжечковой атаксией, прогрессирующей умственной отсталостью, гиперрефлексией, реже — пирамидной симптоматикой. Разнообразная глазная симптоматика чаще представлена симптомом «вишневой косточки» и помутнением роговицы, реже — точечной катарактой и цветовой слепотой. 50% больных имеет диффузную ангиокератому. Висцеромегалия отсутствует. Аутосомно-рецессивный тип наследования.