А) Альфа-маннозидоз. Мутантный фермент — альфа-D-маннозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, которые условно подразделяют на тип I (тяжелый) и тип II (легкий). Тип I манифестирует на 1-м году жизни и характеризуется быстро прогрессирующей умственной отсталостью, гепатосплномегалией, множественным дизостозом, изменениями лица по типу гаргоилизма, тугоухостью, катарактой, помутнением роговицы. Тип II манифестирует в возрасте 1-4 лет и характеризуется более поздним проявлением умственной отсталости, тугоухостью, более мягким множественным дизостозом, реже — деструктивным синовитом, гидроцефалией, спастической параплегией, панцитопенией. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Б) Бетта-маннозидоз. Мутантный фермент — бетта-D-маннозидаза. Клинический фенотип единичных больных чрезвычайно вариабелен, манифестирует в возрасте 1-6 лет и включает умственную отсталость, частые инфекции верхних и нижних дыхательных путей. Также наблюдались судороги с последующей квадриплегией, небольшие лицевые дизморфии и скелетные аномалии, агрессивное поведение, ангиокератома. Аутосомно-рецессивный тип наследования.