Мутантный фермент -арилсульфатаза А. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов. Врожденный тип манифестирует с рождения генерализованной слабостью, судорогами, цианозом, апное. Поздне-инфантильный тип, наиболее распространенный, манифестирует на 2-м году жизни вялостью и гипотонией мышц ног или всех конечностей. Далее прогрессирует задержка развития, атаксия, слабость, атрофия зрительных нервов. Наблюдается психомоторный регресс с утратой речи, прогрессирующий спастический тетрапарез. Ювенильный тип манифестирует в возрасте 4-12 лет повышенной сонливостью, слабостью, неуклюжей походкой, расстройствами поведения и познавательных функций. Нарастает психомоторный и речевой регресс, прогрессирует атрофия зрительных нервов, пирамидная и экстрапирамидная симптоматика, спастический тетрапарез. Взрослый тип манифестирует в пубертатный период или позже расстройством эмоциональных и интеллектуальных функций: апатичностью, эмоциональной лабильностью, нарушением способности к обучению или выполнению профессиональной работы. Далее с варьирующей скоростью нарастает атаксия, атрофия зрительных нервов, появляются шизофреноподобные психозы или депрессия, иногда — хронический алкоголизм, прогрессирует спастический тетрапарез. Аутосомно-рецессивный тип наследования.