1. МЛ II, I-клеточная болезнь. Мутантный фермент — УДФ-N-ацетилглюкозамин: лизосомные ферменты N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансфераза, участвующая в процессинге и транспорте лизосомных ферментов в лизосомы. Манифестирует в неонатальном возрасте краниофациальными аномалиями по типу гаргоилизма, тугоподвижностью суставов при наличии мышечной гипотонии, врожденным вывихом бедра, переломами, грыжами, эквиноварусной деформацией стоп, выраженной гиперплазией десен. При сходстве клинического фенотипа с болезнью Гурлер (МПС-1) отмечается его более выраженные тяжесть и темпы прогрессирования. Умственная отсталость обычно тяжелая. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
2. МЛ III, псевдо-Гурлер полидистрофия. Мутантный фермент — см. МЛ II. Манифестирует обычно в возрасте 2-4 года тугоподвижностью суставов. Клинический фенотип сходен с промежуточными или легкими формами МПС тип I или МПС тип VI, хотя до 50% больных имеют легкую степень умственной отсталости. Аутосомно-рецессивный тип наследования.