Мутантные белки — предшественник сапозинов (просапозин) или продукты его процессинга — сапозин В и сапозин С (белки-активаторы, осуществляющие солюбилизацию различных типов сфинголипидов). Недостаточность просапозина, сопровождающаяся недостаточностью всех образующихся из него сапозинов, манифестирует с рождения комбинацией симптомов, присущих болезни Гоше тип 2, и болезни Фарбера (см. выше): гиперкинезы, патологические рефлексы, генерализованные клонические судороги, массивная гепатоспленомегалия, грубый «лошадиный» крик, респираторный дистресс-синдром. Недостаточность сапозина В характеризуется клиническими проявлениями ювенильной формы метахроматической лейкодистрофии. Недостаточность сапозина С характеризуется клиническими проявлениями болезни Гоше тип 3. Аутосомно-рецессивный тип наследования.