По мере накопления клинических наблюдений выделили два типа SLOS: I тип — МВПР, совместимые с жизнью; II тип — с ранним летальным исходом.
Биохимическое и молекулярное обследование больных показывает, что разница между I и II типом, скорее всего, обусловлена характером мутации, нежели генетической гетерогенностью. Во всех информативных семьях синдром сегрегировал в соответствиии с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Частота встречаемости SLOS, подтвержденного биохимическим анализом — от 1:60 000 до 1:100 000 новорожденных.
Жизнеспособность больного с SLOS определяется степенью выраженности пороков развития внутренних органов, нежели каким-либо дегинеративным процессом или токсичностью метаболитов.
Синдром SLOS характеризуется пороками развития многих органов и систем, а также нарушением физического и умственного развития.
Для большинства больных характерна грубая задержка психомоторного развития. Подросшие дети социально адаптированы, гиперактивны, их речь не выразительна. Моторное развитие задержано. У многих больных появляется агрессивность поведения.
Течение болезни.
В неонатальном периоде и на первом году жизни наблюдается вялое сосание, затруднение глотания, рвота, отказ от пищи. Более половины больных нуждаются в питании через зонд, а затем, в течение нескольких лет, через гастростому. Трудности вскармливания также могут быть обусловлены выраженной микрогнатией, желудочно-пищеводным рефлюксом, дисморфиями кишечной трубки. Кроме того, у больных развивается аллергия на белки молока и сои. В течение первого года жизни почти универсальной является выраженная мышечная гипотония смешанного типа. Мышечная сила и тонус улучшаются на втором году жизни и затем соответствуют норме. В препубертатном возрасте может развиться гипертонус, который при тяжелой форме SLOS приводит к контрактурам суставов. Рост в пределах 143-170 см.