Мутантный фермент — нейраминидаза. Различают клинические фенотипы — тип I и тип II, и в пределах типа II выделяют врожденную, инфантильную и ювенильную формы. Тип I манифестирует в возрасте 8-25 лет и характеризуется тяжелой миоклонус-эпилепсией, генерализованными судорогами, нейропатией, снижением глубоких сухожильных рефлексов, дегенерацией макулы (симптом «вишневой косточки») и слепотой. Врожденная форма типа II характеризуется водянкой и гибелью плода или недоношенностью, неонатальным асцитом, отеком лица, паховыми грыжами, гепатоспленомегалией, крапчатостью эпифизов. Для инфантильной и ювенильной форм типа II, различающихся тяжестью течения и сроками манифестации (0-12 мес. и 2-20 лет, соответственно) характерны краниофациальные дизморфии по типу гаргоилизма, множественный дизостоз, спленогепатомегалия, умственная отсталость. При ювенильной форме может наблюдаться миоклонус-эпилепсия и симптом «вишневой косточки». Аутосомно-рецессивный тип наследования.