Мутантный белок неизвестен, вероятно принимает участие в О-связывании олигосахаридов с белками при образовании большой группы гликопротеинов. Манифестирует в младенчестве дизморфическими чертами (высокая переносица, большие уши, большая нижняя челюсть, инвертированные соски), нарушениями структуры жирового слоя кожи (жировые подушечки, липоатрофические полосы) и мультисистемной патологией: дисфункция печени, гипертрофическая кардиомиопатия, выпот в перикард, тампонада сердца, периодический ступор или кома, инсультоподобные состояния, инфаркты мозга, тяжелая инфантильная оливопонтоцеребеллярная атрофия. В детском возрасте присоединяются атаксия и гипоплазия мозжечка в сочетании с умственной отсталостью, задержка роста, скелетные аномалии, косоглазие и дегенерация сетчатки, в отрочестве — периферическая нейропатия и атрофия нижних конечностей, еще позже — гипогонадизм. Не весь перечень симптомов встречается у каждого больного. Аутосомно-рецессивный тип наследования.