Аутосомно-доминантное заболевание.
Основные диагностические критерии: гипатоломическая гемартома (прогонобластома) и центральная полидактилия. Часто встречаются также неперфорированный анус, агенезия,дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врождённые пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипосподия( отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин).
Молекулярно-генетическая причина синдром Паллистера-Холла – мутации в гене GLI3. Данный ген кодирует трансрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.