Му-тантный фермент — церамидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических форм, которые иногда подразделяют на 5 или даже 7 клинических типов. Классическая форма заболевания манифестирует в возрасте 2 нед. — 4 мес. болезненностью и отечностью суставов или «лошадиным» криком. Болезнь быстро прогрессирует, сопровождается болезненностью пассивных движений, множественными сгибательными контрактурами, образованием подкожных и подслизистых узелков. Их преимущественная локализация — суставы, затылок, спина, ноздри, наружное ухо, рот, глотка, гортань, что сопровождается нарушениями глотания, дыхания, низким хриплым криком до афонии, рвотой, частыми инфекциями дыхательных путей. Часто наблюдаются инфильтраты в легких, реже — гепатоспленомегалия, лимфоаденопатия, грануломатозные повреждения сердечных клапанов. Около 50% больных имеют прогрессирующую задержку психомоторного развития, часто наблюдается мышечная гипотония и атрофия, реже — гипо-/арефлексия. У части больных — патология органа зрения в виде симптома «вишневой косточки», катаракты или помутнения роговицы. Промежуточная и мягкая формы характеризуются более медленным прогрессированием и протекают без висцеромегалии, инфильтратов в легких и вовлечения ЦНС. Описаны атипичные формы: 1) неонатальная висцеральная с массивной гистиоцитарной инфильтрацией печени, селезенки, легких и тимуса при отсутствии или позднем появлении липогрануломатозных узлов и 2) прогрессирующая неврологическая с преимущественным поражением ЦНС в виде атаксии, тремора, судорог, ригидности, квадрипареза, деменции, симптома «вишневой косточки» при умеренном поражении сутавов и выраженности липогрануломатозных узлов. Аутосомно-рецесивный тип наследования.