Тип А — недостаток фермента гепаран N сульфатаз
Тип В — недостаток фермента альфа N ацетилгликозаминидоз
Тип С — недостаток фермента ацетилкоэнзимА: альфа-гликозаминид ацетилтрасфераза
Тип D — недостаток N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза.
После рождения в течение 3-5 лет ребенок развивается нормально, однако в некоторых случаях наблюдаются неуклюжая походка, затрудненное глотание. Первые симптомы болезни в виде нарушений сна появляются у детей старше 3 лет. Постепенно развивается апатия, снижается интерес к игрушкам, отмечается задержка психомоторного развития, нарушения речи, черты лица грубеют. Появляются недержание мочи и кала, дети перестают узнавать окружающих. Отмечаются также задержка роста, контрактуры суставов, гипертрихоз, умеренная гепатоспленомегалия.
При рентгенологическом исследовании костные изменения выражены незначительно, или отсутствуют. В отличие от описанных выше типов Мукополисахаридоза при болезни Санфилиппо в клинической картине преобладает умственная отсталость; поражения роговицы и сердечно-сосудистой системы отсутствуют.


Лечение. Препарат заместительной терапии в разработке.