В 1960 г. впервые описан французскими врачами Марото (Р. Maroteaux) и Лами (М. Е.J. Lamy). Обусловлен  дефицитом  N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатаза-В) с отложением в тканях дорматанеульфата.
Первые симптомы появляются у детей старше 2 лет. Характерно отставание в росте, грубые черты лица, малые размеры верхней челюсти, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, укороченные ключицы. Отмечаются сгибательные контрактуры суставов верхних конечностей (больные не могут поднять руки вверх); с возрастом появляются контрактуры в суставах нижних конечностей, нарушается походка. Часто присоединяются острые респираторные вирусные инфекции. Нередко выявляются грыжи, гепатоспленомегалия. Могут наблюдаться гидроцефалия, спастические параличи. Развиваются пороки клапанов сердца. Выявляются изменения со стороны глаз, помутнение роговицы различной степени выраженности. Интеллект не страдает.
При рентгенологическом исследовании выявляются изменения формы позвонков, деформации таза, малые берцовые кости укорочены. Отмечается деформация костей верхних и нижних конечностей, ребер, ключиц; возможен асептический некроз головки бедренной кости.
По степени выраженности симптомов Мукополисахаридоза болезнь Марото-Лами делят на типичную классическую форму (А) и легкую, или мягкую (В), с незначительной выраженностью симптомов.


Лечение. Заместительная терапия препаратом Naglazyme (galsulfase) («BioMarin Pharmaceuticals Inc»)