Описан в 1973 г. W. Sly.
Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гепатоспленомегалия, прогрессирующие скелетные деформации, умственная отсталость, дефицит Р-глюкуронидазы.
Клиническая характеристика. Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями. Отмечаются гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, киле-видная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Рентгенологически выявляют клювовидные позвонки, расширенные длинные трубчатые кости, множественный дизостоз. Существует клиническая форма без гепато-спленомегалии. В этом случае имеются небольшое помутнение роговицы, фибромышечная дисплазия аорты с инфильтрацией му-кополисахаридами, приводящая к аортальной регургитации и сердечной недостаточности. Определяется умеренная мукополисахаридурия за счет всех трёх фракций гликозаминогликанов. Выявляют дефицит р-глюкуронидазы в лейкоцитах и фибробластах кожи. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.