Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При мукополисахаридозах (МПС) поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому МПС относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития.
Классификация мукополисахаридозов.

Классификация мукополисахаридозов.

 

IH тип мукополисахаридоза синдром Гурлер
IH/S тип синдром Гурлер-Шейе
IS тип синдром Шейе
II тип мукополисахаридоза синдром Хантера (легкая и тяжелая формы) 

 

III тип мукополисахаридоза синдром Санфилиппо
III A тип синдром Санфилиппо A
III B тип синдром Санфилиппо B
III C тип синдром Санфилиппо C
III D тип синдром Санфилиппо D
IV тип мукополисахаридоза синдром Моркио
IV A тип синдром Моркио A
IV B тип синдром Моркио B
VI тип мукополисахаридоза синдром Марото-Лами (легкая и тяжелая формы) 

 

VII тип мукополисахаридоза синдром Слая