Касается это и так называемых болез­ней накопления, при которых в организме человека отсутствуют ферменты, ответ­ственные за расщепление тех или иных хи­мических веществ. В результате эти веще­ства постепенно накапливаются, отравляя организм и повреждая различные органы и системы. Некоторые из таких болезней, например, фенилкетонурия, можно прео­долеть, с ранних лет соблюдая специаль­ную диету, то есть, избегая попадания в ор­ганизм потенциально опасных веществ.
Но существует целый ряд нарушений обмена веществ, при которых спасти паци­ента можно лишь искусственно вводя в его организм заменитель недостающего фер­мента. Препараты, способные выступить в этой роли, стали появляться не так давно, и разработаны они пока далеко не для всех типов генетических болезней накопления.
«Спрогнозировать, когда в нашей стра­не будут получать лечение все больные этими генетическими болезнями, доста­точно сложно, — поясняет «ЗГ» заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя» Нина Гусина, — Проблема применения таких препаратов заключается в их чрезвычайно высокой стоимости. Поэтому в мире созда­ются гуманитарные программы, которые помогают таким пациентам стран восточ­ной Европы получать лечение».
Именно в рамках одной из таких про­грамм в Беларуси в 1998 году стали лечить первое из этих заболеваний — болезнь Гоше. В настоящее время лечение получа­ют все дети, больные этой болезнью, и двое наиболее тяжелых взрослых пациентов.
Беларусь первой среди стран СНГ инициировала реализацию программы по лечению больных тяжелым генетическим заболеванием — мукополисахаридозом.
А осенью 2008 года в нашей стране был зарегистрирован препарат, позволяющий лечить больных другой болезнью накопле­ния — мукополисахаридозом VI типа. Муко- полисахаридозы — это группа наследствен­ных заболеваний соединительной ткани, при которых в результате накопления в ней не расщепляемых в организме веществ — мукополисахаридов — происходят серьезные поражения опорно-двигательного аппара­та, внутренних органов, глаз и нервной си­стемы. О степени тяжести заболеваний этой группы красноречиво свидетельствует их второе название «гаргоилизм», которое описывавшие такие случаи медики ста­ли применять из-за сходства гротескных черт больных с готическими фигурами, украшающими храм Нотр-Дам в Париже. «Черты лица становятся грубыми, череп деформирован и увеличен в размерах, лоб нависает над лицом, переносица за­павшая, нос широкий, губы толстые, язык большой, с возрастом эти изменения становятся более выраженными. Боль­ные значительно отстают в росте. Шея и конечности короткие, пальцы короткие и широкие, выражен гипертрихоз. Отмеча­ются паховые и пупочные грыжи, дефор­мация грудной клетки и позвоночника, контрактуры крупных и мелких суставов. Нередко обнаруживаются гепатоспле- номегалия, пороки сердца», — описывает происходящие изменения медицинский справочник. Родители, общающиеся в интернет-сообществах, посвященных мукополисахаридозам, нередко расска­зывают, что когда врачи при постановке диагноза ребенку показывали им фото­графии детей, у которых болезнь успела развиться, они просто не верили, что их красивый, здоровый с виду малыш может стать таким. Однако природа беспощад­на. «До того, как болезнь стала прогрес­сировать, я успела удачно закончить ВУЗ, поступила в аспирантуру, занималась на­учной работой, — рассказывает одна из больных Лилия, — когда начались измене­ния, я перестала выходить на улицу, пре­рвала свои контакты с многими людьми. Не хочу, чтобы знакомые и друзья видели, что со мной происходит». Лилии 32 года, и она — редкое исключение, долгожитель среди пациентов с этим типом болезни. Обычно больные погибают гораздо рань­ше от развившейся в результате болезни сердечной недостаточности.
«Примерно десять лет назад я узна­ла о том, что разрабатывается препарат, способный мне помочь, — рассказывает Лилия, — все это время меня поддержива­ла надежда дожить до времени, когда его начнут применять».
В настоящее время практика успеш­ного использования этого лекарства имеется уже во многих странах. Благо­даря тому, что оно занимает в организме пациента место отсутствующего фермен­та и начинает выполнять его функции, удается предупредить накопление вред­ных веществ и избежать их отравляюще­го воздействия на организм. После очи­щения организма начинаются восстано­вительные процессы, и многим больным удается вернуться к нормальной жизни.
В конце октября в Беларуси начато лечение двух пациенток этим препара­том в рамках программы клинической апробации. Ее результаты пока не разгла­шаются. Однако сами больные называют эти результаты просто ошеломляющими. «Я забыла, что такое приступы удушья и постоянная боль, не дающая спать по три ночи подряд, — рассказывает Лилия, — теперь я могу самостоятельно ходить, а до начала лечения передвигалась при помощи костылей. Но самым значимым является, пожалуй, снижение уровня отравляющих веществ в организме. По­сле контрольных проверок, сделанных по завершении первых недель лечения, медики поздравляли нас с тем, что их количество снизилось практически до нормальных для нашего возраста пока­зателей: у меня в четыре, а у другой па­циентки — в одиннадцать раз».
Если результаты апробации окажут­ся успешными, будет рассматриваться вопрос о предоставлении лечения всем больным мукополисахаридозом VI типа. На сегодняшний день в Беларуси их 10 человек. В их числе четверо детей, млад­шему из которых всего два года. Если начать принимать препарат в таком воз­расте, можно практически полностью предотвратить развитие губительных симптомов.

(Источник:  «Здоровая газета»)