В Минске прошел День больного редкими генетическими заболеваниями.

Дети с такими редкими генетическими болезнями как мукополисахаридозы могут родиться у любых, даже совершенно здоровых родителей.

При этих болезнях у человека отсутствует фермент, ответственный за расщепление определенных веществ. Скапливаясь в организме, они постепенно отравляют его, разрушая практически все органы и системы.

Трагедией людей с редкими генетическими заболеваниями является деградация – физическая, а иногда и умственная. Они рождаются как нормальные здоровые дети. Только спустя определенное время, болезнь начинает проявляться все более явственно. Происходят изменения, в результате которых дети, здоровые и симпатичные в маленьком возрасте, становятся трудными для восприятия окружающих. В большинстве случаев они не доживают до совершеннолетия.

Больной страдает сразу от множества тяжелых симптомов, лечение которых приносит лишь временный эффект. Организм разрушается изнутри, и все медицинские вмешательства, по сути, лишь гасят отдельные очаги этого внутреннего пожара, никак не влияя на причину «возгорания». В результате пациенты погибают, однако этому предшествуют долгие страдания.

На сегодняшний день существуют препараты для лечения ряда заболеваний этой группы. Механизм их действия заключается в том, что они заменяют собой недостающий фермент и не допускает накопления отравляющих веществ. Если такой препарат начать применять с раннего возраста, ребенок будет развиваться абсолютно нормально и может прожить долгую полноценную жизнь, не испытав страданий, которыми сопровождается его диагноз.

Два таких препарата зарегистрированы на территории Беларуси.

Однако они не применяются для лечения имеющихся в стране больных из-за своей чрезвычайной дороговизны. Уже в течение нескольких лет родители детей с редкими генетическими заболеваниями добиваются, чтобы эти препараты были включены в список лекарств, закупаемых для больных за государственный счет. Пока их усилия не принесли результатов.

Информация по делу

Республиканское общественное объединение «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» была зарегистрирована в Беларуси в ноябре 2010 года. Основными целями и задачами организации являются объединение и координация усилий ее членов для содействия лечению и социальной реабилитации больных. Организация занимается привлечением внимания общественности к проблемам больных и защитой их прав и законных интересов, сбором и изучением информации о передовых формах и методах лечения мукополисахаридоза и других редких генетических заболеваний.

Но главной ее задачей остается введение ферментозаместительной терапии для больных мукополисахаридозом первого, второго и шестого типов, которых уже лечат во всем мире.

(Источник: «Ежедневник»)