Здравствуйте. Я мама Ильюшки Леонова, ему сейчас 9 лет и я хочу поделиться со всеми своей историей жизни с тяжёлым генетическим заболеванием МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ тип-2 синдром Хантера. Когда я впервые услышала этот диагноз я его ни выговорить, ни запомнить сразу не могла. Это было полтора года назад, но всё по порядку. Ильюшка родился 13 июня 2001 года, хорошо помню то утро, на улице лил дождь как с ведра.
Я в то утро была самой счастливой на свете, у меня родился СЫНОЧЕК, такой долгожданный, такой маленький и такой уже любимый. Я мечтала, что у моего мальчика будет все самое лучшее: одежки, игрушки, тогда мне казалось что это самое главное для малыша.. Ближе к обеду в палату стали заходить врачи, задавать вопросы, я не понимала что происходит. Как только мне разрешили подниматься, мне показали ребенка. Он уже был около часа на аппарате ИВЛ, вокруг куча трубок, из всего сказанного я поняла, что у малыша асфиксия. И прогнозы врачей что до утра малыш не доживет. Это была первая ночь страха, слез и истерик. Но сыночек справился, только на 10 сутки я смогла прижать малыша к себе. Нас перевели в другую больницу где мы еще лежали целый месяц. И наконец мы дома! с кучей диагнозов и такой же кучей рекомендаций, и таблеток. Ильюшка стал поправляться, по времени сел, пополз, очень любил передвигаться на ходунках, в 10месяцев стал самостоятельно топать, говорить отдельные слова. Со временем проблемы возникшие при рождение стали забываться, и до 2лет мы жили обычной жизнью. Проблемы начали появляться резко и сразу в большом количестве. Ребенок стал капризным, походка становилась шаткой, стал жаловаться на головные боли. Мы попали на обследование в больницу, при осмотре офтальмолога, женщина врач отвела меня в сторону, и сказала «извините мама, но ваш ребенок практически слепой, смотрите за ним чтобы он натыкаясь на предметы не падал». Поверить в это было очень тяжело и больно! Далее было обследование головного мозга, где обнаружена гидроцефалия и опухоль (онкология). За месяц Ильюшка перенес 2 операции, одна из которых длилась более 6часов. Было очень тяжело видеть как ребенок теряет навыки, как начинали развиваться контрактуры, ручки переставали слушаться, удерживать игрушки, снижался интеллект. К сожалению на протяжении 2003-2009 годов мы наблюдались у самых лучших как нам казалось, специалистов различных Республиканских центров, но окончательный и правильный диагноз нам установили случайно. В ноябре 2009года мы попали в эндокринологическое отделение, при поступлении на пост подошла врач, она внимательно несколько минут смотрела на Ильюшку, и не слушая меня, спросила «какое у вас генетическое заболевание». На что я почти со злостью ответила «этого нам еще не хватало, нет у нас ни какого генетического заболевания «. Как оказалось, что определить что Ильюша болен мукополисахаридозом можно было даже по внешнему виду, к 9годам наш рост соответствовал росту 5-летнего ребенка, грубые черты лица, снижение интеллекта .Врач оказалась права, у нас поставили диагноз 2тип мукополисахаридоза (синдром Хантера). Найдя в интернете информацию о тяжести и последствиях этого заболевания вся наша семья испытала шок. Казалось что тяжелее уже выставленных диагнозов ничего нет, но оказалось что диагноз мукополисахаридоз оказался страшнее всех предыдущих. Обида за неправильность лечения на протяжении 6лет, не проходит. Но жизнь продолжается, я полностью посвятила себя ребенку, за ним нужен особый уход. Наш Ильюшка по прежнему самый любимый, он у нас настоящий музыкант, обожает слушать музыку, любит музыкальные игрушки, сказки и песенки в мамином исполнении. У нас очень скудный набор слов, даже можно сказать звуков, но слово «МАМА» у Ильюшки получается хорошо, в такие моменты я просто счастлива. Ильюша очень любит когда к нему приходят педагоги с коррекционного центра обучения, он сразу узнаёт их хотя и не видит сразу просится на ручки, устроившись поудобнее просит «на-на», это значит он готов слушать сказки. К сожалению состояние наше ухудшается, уже почти 4 года как Ильюша не может ходить, начались проблемы с дыханием. Очень хочется верить, что долгожданное лечение ферментозаместительной терапией препаратом Элапраза дождёмся и мы, это наша самая заветная мечта….

(Автор: Рита Леонова)