Впервые слово мукополисахаридоз я вместе с мамой услышала в Москве в институте травматологии и ортопедии 25 лет назад, доктор просто выдвинула версию и посоветовала обратиться к генетикам в Минске. Не знаю почему, но само слово, услышав всего один единственный раз, я хорошо запомнила еще в детстве, повторяла его, как стишок.

Яркое воспоминание из детства: наша комната, такая непривычно светлая, бабинный магнитофон, гремит любимая музыка, песни Чингизхан и БониМ, я скачу по кругу, бегу, все быстрее и быстрее, рискуя налететь на углы мебели, и повторяю как слова песенки: муко-поли-сахаридоз! муко-поли-сахаридоз! Мне так весело, хорошо и слово такое красивое… разве я могла подумать, что, услышав его снова через 10 лет, оно уже не вызовет улыбку, а будет приносить только переживания и страх.

Мы обратились к генетикам в Минске. В 1986 году, в возрасте 9 лет, мне был поставлен диагноз Мукополисахаридоз 6 типа. Почему-то в тот момент врачи не объяснили моим родителям, что это за болезнь, более того, даже не озвучили само название. Я часто лежала в разных больницах и везде мне давали справку с одним и тем же диагнозом – “эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов”. Так как на самом деле меня кроме суставов больше ничего не беспокоило, ничего необычного в таком заключении мы не видели. Позже мы стали обращать внимание на контрактуры других суставов. Однажды доктор в детской ортопедии сообщила моим маме и папе, что перспективы у меня плохие, точнее, никаких перспектив, что годам к 16 у меня все будет очень плохо. Как плохо и почему плохо, опять не объяснили. Возникали вопросы, на которые не было ответа. Шли годы, контрактуры увеличивались, но я привыкла жить с этим, поэтому практически не обращала на это внимание.

В 14 лет появились первые боли в тазобедренных суставах. Врачи заговорили о необходимости эндопротезирования в будущем, но сказали, что нужно терпеть до тех пор, пока это возможно. Я терпела, с надеждой думала о будущих операциях, радовалась тому что, видела решение своей проблемы, знала, что мои боли, мучения можно остановить в любой момент, только сказать: «Всё, я решила делать операцию!». Я сама, как мне казалось, определяла свою дальнейшую судьбу. Даже такая серьезная операция мне представлялась совсем небольшим испытанием, которое в будущем облегчит мне жизнь, и я буду гулять, бегать, кататься на велосипеде, как и раньше, надо только немного подождать, потерпеть. Единственное, что смущало, это то, что со временем стали болеть уже не только ноги, но и руки, спина. Я начинала понимать, что все происходящее со мной не вписывается в рамки просто «дисплазия суставов».

Мне исполнилось 20 лет. В жизни происходили хорошие изменения, я строила планы на будущее. Многое ясно представлялось, я четко знала, чего хотела, и только непонятная ситуация со здоровьем наводила на тревожные мысли. Я поставила себе задачу: правильно определить диагноз и узнать, как и где лечится моё заболевание. Мы всей семьей думали, что любую болезнь можно вылечить, если не у нас, то за границей, мы были уверены в этом…

Начать решила с визита к ортопеду в детской больнице, которая когда-то предрекала мне «хорошее» будущее. Мы пошли с мамой. Я была такая красивая, только после отдыха на море, загорелая, на высоченных каблуках, в платье. Доктор посмотрела на мою маму, стало понятно, что даже через много лет она ее узнала, потом с ног до головы оглядела меня. «Выыы?!..», — доктор не скрывала своего удивления. Она сказала, что, возможно, произошла ошибка, что в жизни бывают исключения, что мне нужно снова пройти полное обследование, опять направила к генетикам.

Я решила не идти к тем же врачам, к которым меня водили в детстве. Пришла в генетическую лабораторию, познакомилась с хорошим доктором, которая сообщила, что диагноз мой известен, поставлен еще 10 лет назад. Я сдала анализы, диагноз подтвердился – МПС 6. Я помню взгляды врачей в тот день, они как-то странно на меня смотрели, сочувственно. Я не понимала, что происходит, внутри все кипело, хотелось кричать: «Не смотрите на меня так! Не смейте меня жалеть!!! У меня все хорошо!!».

О заболевании ничего особенного не рассказали, сказали только, что оно очень редкое и что оно нигде в мире не лечится. Естественно, такой ответ меня не устроил. На следующий день, после университетских занятий я зашла в книжный магазин, нашла там медицинскую энциклопедию. Пробежала глазами интересующий меня раздел. Мне стало дурно… Я не могла поверить своим глазам. По слогам, по буковкам перечитывала название диагноза, потом снова и снова перечитывала его описание, думала, что, может, я что-то неправильно поняла или по ошибке читаю не о том заболевании. От увиденных фотографий подкашивались ноги. Я не могла понять, как эти страшные картинки и все написанное может относиться ко мне! Я пошла в библиотеку, сразу взяла все имеющиеся там медицинские энциклопедии, учебники по генетике. Начала читать. Каждый новый абзац вводил в ступор. Суставы.., сердце.., легкие… Я не успевала переварить прочитанную информацию, глаза выхватывали отдельные слова и отрывки фраз из следующих абзацев… потеря зрения… нарушение слуха… сужение дыхательных путей… Дикий ужас: «Неужели и это!? …и это тоже??? … и это!.. Как такое возможно!??» Я по несколько минут пыталась заставить себя читать дальше и снова страшное описание и опять невероятные усилия взять себя в руки.

Дочитала… Время остановилось.

Я до сих пор помню и физически ощущаю то свое состояние. Как в кино в замедленных съемках, вокруг проплывают люди, смеются, а я даже пошевелиться не могу, меня нет. Все-таки, как же это странно… вчера и сегодня – дни так похожи, тот же город, улицы, те же люди, то же солнце, небо, но вчера я была счастлива, а сегодня безысходность, страх, пустота и невыносимое осознание того, что уже никогда не будет как раньше… Как будто умер близкий человек и ничего уже не изменишь. Лучше бы я не знала…

Еще в детстве и в более старшем возрасте в голову иногда начинали лезть неприятные мысли на тему глобальной несправедливости. Я думала, почему со мной такое случилось, почему я должна постоянно терпеть боль, почему я не могу делать то, что делают другие дети, и еще много разных почему. Я искала ответ и поняла, что не имею права жаловаться, потому что мне очень повезло в жизни, у меня самая лучшая семья на свете, у меня хорошие верные друзья, а проблемы с суставами – это не самое страшное, с этим можно жить. Я видела по телевизору, какие тяжелые испытания обрушиваются на других людей, неподвижность, слепота, глухота. Я благодарила Бога, за то, что мне достались всего лишь больные ноги, которые в будущем, как я была уверена, я починю, и буду жить дальше. И вдруг я узнаю, что то, чего я панически боялась – перестать ходить, видеть, слышать и даже говорить – все это моя реальная перспектива в ближайшем будущем. Сказать, что это был шок – это ничего не сказать. Жизнь перевернулась.

Это были страшные несколько месяцев. Я засыпала и просыпалась с одними и теми же мыслями: как жить дальше, зачем жить, что я буду делать, когда всё это случится. Ощущение было, что падаешь-падаешь и нет конца и края. Сплошная чернота, слезы. Я пыталась зацепиться хоть за какую-нибудь положительную мысль, но не находила. До этого момента у меня всегда получалось, в любой, даже самой неприятной ситуации найти плюсы, успокоить себя, найти решение. Но что хорошего можно было увидеть в прогрессирующей, смертельной болезни? Ничего. Все мои планы на будущее рухнули.

В какой-то момент я поняла, что этот кошмар сам по себе никогда не закончится. Надо было что-то с этим делать. Можно было перемалывать в голове одно и то же, рыдать, пугать себя картинами из «прекрасного» будущего, легче от этого не становилось, наоборот, психологически становилось еще хуже. Но жизнь продолжалась. Надо было брать себя в руки, успокаиваться. Я решила, что раз изменить ситуацию нельзя, то нужно изменить к ней свое отношение, перестать отравлять свою жизнь тяжелыми мыслями. Я запретила себе любые мысли на эту тему, пыталась блокировать весь негатив на подходе, через некоторое время начала приходить в себя. Я успокоила себя тем, что страшные изменения, если начнутся, то еще не скоро, а на сегодняшний день всё относительно неплохо. Надо радоваться жизни, жить сегодняшним днем, а проблемы решать по мере их поступления.

Когда через некоторое время я почувствовала, что снова могу без лишних эмоций вернуться к своей проблеме, я начала искать и изучать всю информацию по заболеванию. Наши врачи ничего не объясняли, т.к. буквально все, к кому обращалась, слышали о МПС впервые. В медицинской литературе кроме короткого описания заболевания ничего не было. Надо было искать зарубежных докторов, которые имеют опыт лечения МПС-пациентов. Специально для этого провели домой редкость для того времени – интернет. Я не могла поверить, что на всей планете нет места или людей, которые могли бы мне помочь. Информация на русском языке отсутствовала вообще, тогда пригодилось знание английского и немецкого языков. Я с утра до вечера не отходила от компьютера, искала, читала, писала письма. Бывало, даже всего несколько строк из большой статьи давали ответы на мои вопросы. Я узнала много нового и полезного, во-первых, самое главное, что я такая на свете не одна, во-вторых, что в разных странах пациенты объединяются в МПС-общества, что с шестым типом в мире чуть больше тысячи человек. А самой лучшей новостью было – зарубежные врачи начали работать над изобретением лекарственного средства для МПС 6! Снова появилась надежда.

Потянулись долгие годы ожидания. Я каждый день просматривала новости компании Биомарин, которая работала над созданием препарата. Сколько радости было, когда я читала о том, что началась 1 стадия клинических испытаний, потом вторая, третья заключительная. Я много раз писала туда, просилась на клинические испытания, но по разным причинам попасть туда не получалось. Мы всей семьей ждали, когда лекарство будет официально зарегистрировано. Так незаметно прошло 10 лет. И вот, наконец, настал долгожданный момент, в 2005 году препарат для лечения мукополисахаридоза 6 типа – Наглазим – был зарегистрирован в Европе, США, Канаде, Австралии. В жизни нашей семьи начался новый этап – борьба за право получать лечение в виде ферментозаместительной терапии препаратом Наглазим. Но это уже совсем другая история, которую, если попробовать охарактеризовать одним словом, то больше всего подходит слово разочарование. Разочарование в людях. Не в тех, близких и любимых, кто рядом, а в тех, от кого зависит наша жизнь.

Есть спасительное лекарство, которое получают счастливые жители других стран, в том числе наши ближайшие соседи, Россия и Польша. Чем мы хуже? Это несправедливо! Но я верю в лучшее, в то, что когда-нибудь и в нашей стране люди «наверху» поймут, что мы тоже имеем право жить и лечиться, независимо от стоимости этого лечения!

Я очень рада, что мы нашли друг друга. Я верю, что вместе мы сможем добиться невозможного. Всем, кому необходимо, в Беларуси будут получать Наглазим, Альдуразим и Элапразу. Все будет хорошо!

(Автор: Лилиана)