Как давно Вы узнали о болезни ребёнка мукополисахаридозом?

Дарья Горева: В 5 месяцев у нас начались проблемы с глазами, с сердцем, обнаружили увеличенную печень. Врачи не могли найти причины всего этого. Когда мы в очередной раз попали в больницу, врачи посоветовали нам обратиться к генетику. Мы сдали необходимые анализы. Диагноз-мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера).
Рита Леонова: В течение 2003-2009 годов мы наблюдались у самых лучших, как нам казалось, специалистов различных Республиканских центров, но окончательный и правильный диагноз нам установили случайно. В ноябре 2009года мы попали в эндокринологическое отделение, там и подтверждён был наш диагноз: МПС II (синдром Хантера).
Шистерова Ольга: Мои родители заметили отставание в росте, когда мне было 9 лет. Меня отправили к эндокринологам, а те, в свою очередь, к генетикам и поставлен был диагноз: МПС VI типа (синдром Марото-Лами). Сейчас мне 25.
Пац Василя: Моим сыновьям диагноз поставили ровно три года назад. У них- МПС II (синдром Хантера)Один- студент Гродненского медуниверситета, второй- выпускник школы.
Светлана Хлус: В 4 года Саше поставили страшный диагноз – мукополисахаридоз (синдром Хантера). Сейчас ему 20.
Тамара Матиевич: Первые проблемы начались до года, в 8 месяцев окулист заметил помутнение роговицы. Но следом было заключение от генетиков об отсутствии генетических проблем! В 5,5 лет начались контрактуры, наши ортопеды настаивали на вытяжке, я категорически не согласилась и поехала с дочерью в Москву, в ЦИТО, где ей и был поставлен диагноз: МПС VI типа (синдром Марото-Лами). Диагноз был поставлен 27 декабря 1986г., сейчас Танюше 30.

Что Вы испытали, узнав диагноз, нетрудно представить, где и у кого узнавали о болезни?

Пац Василя: В нашем случае это был интернет, думаю, что у многих этот источник. Через интернет я вышла на российский сайт, узнала о Снежане Митиной и её сынишке Павлике, следила за борьбой Снежаны за право лечить сына и не только его. Начала общаться с родителями из России, Латвии с такими же проблемами. Генетики почему-то, по только им ведомым причинам, сведений о других больных не распространяли.
Рита Леонова: Да, так и есть, всю информацию мы искали в интернете.
Светлана Хлус: В то время наши доктора, не говоря о нас, не знали об этой болезни. Но один доктор, вычитав в книге, сказал нам, что ваш ребенок с такой болезнью проживет максимум 14 лет.
Шистерова Ольга: 15 лет назад я и моя семья остались один на один с нашей бедой. Информации о моём заболевании не было вообще никакой. Даже медики, к которым мы обращались, ничего не слышали о нём. Помогло знакомство с Тамарой Матиевич, у которой с таким же диагнозом есть дочь Татьяна.
Петрачкова Ольга: Информацию о болезни узнавал мой муж в интернете и рассказывал мне о страшном диагнозе. Конечно, это был такой удар! А почему многие врачи не знают об этой болезни, я просто удивляюсь… Я сама им начинаю рассказывать.
Тамара Матиевич: Всю информацию я получила в ЦИТО, где был поставлен диагноз. О ком- либо ещё мы не знали, нам сказали, что заболевание крайне редкое и в тогдашнем Союзе больных якобы всего несколько человек. Мне показалось в тот момент когда рассказали о болезни, что земля ушла из под ног и моя жизнь закончилась.

Как чувствует себя теперь ваш ребёнок?

Рита Леонова: Обида за неправильность лечения на протяжении 6 лет, у меня не проходит. Но жизнь продолжается, я полностью посвятила себя ребенку, за ним нужен особый уход. У нас очень скудный набор слов, даже можно сказать звуков, но слово «МАМА» у Ильюшки получается хорошо, в такие моменты я просто счастлива. К сожалению, состояние наше ухудшается с каждым днём, уже почти 4 года как Ильюша не может ходить, начались проблемы с дыханием. Нас теперь только держит надежда, что мы успеем получить лекарство «Элапраза», ведь только оно наше спасение.
Светлана Хлус: У моего сына начались обострения с сердцем. Ему нужна срочная операция на сердце, но опыта в проведении операций больных мукополисахаридозом у нас в стране нет. Такую операцию могут сделать в Германии, так как у них большой опыт оперирования таких больных. Ориентировочная стоимость операции 50,000 евро. Это шанс спасти нашего Сашеньку. Очень надеюсь, что помогут добрые люди собрать эту огромную сумму для моей семьи.
Горева Дарья: Болезнь начинает усиленно прогрессировать. Чтобы спасти жизнь моему сыну необходимо провести трансплантацию костного мозга. Это необходимо сделать до двух лет. Мы обращались в белорусский «Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии», они не смогли нам помочь. Мы обратились в израильскую клинику, которая занимается трансплантацией костного мозга. Они согласны взять нас на операцию. Ориентировочная стоимость трансплантации составляет от 220000 долларов. Это огромная сумма, но у нас другого выхода нет, и времени нет. Мы тоже обращаемся ко всем добрым людям. Ведь есть шанс подарить жизнь нашему малышу, помогите нам использовать его!
Пац Василя: Пролемы со здоровьем те же: это пороки клапанов сердца, ортопедические проблемы, у старшего сына начинаются проблемы со зрением, у младшего прогрессирует тугоухость. Мы очень надеемся, что начнём получать лечение гораздо раньше, чем болезнь приковает наших сыновей к инвалидным коляскам. Несмотря на всё наши мальчики жизнерадостные. И если вдруг станет вопрос выбора, кому сперва дать шанс- я точно знаю, мы его отдадим детям, у которых шанса жить без лекарства гораздо меньше.
Тамара Матиевич: Проблем очень много: очень плохое зрение, проблемы с сердцем ( такую же операцию, которую предстоит делать А. Хлусу перенесли год назад (в Майнце), беспокоят суставы, неврологические проблемы( Танюша передвигается в инвалидной коляске), печень… Несмотря на это жизнь продолжается! Мы научились с этим жить! Мы радуемся каждому дню! Врачи дочери отпускали всего 16 лет, но мы живём! Во многом благодаря моей борьбе за её жизнь.

Что Вы могли бы пожелать родителям, только что узнавшим о диагнозе?

Петрачкова Ольга: Не отчаивайтесь, вы не одни, вместе мы добьемся лечения для наших деток, все будет хорошо, я в это верю!!!
Рита Леонова: Медицина не стоит на месте. Нас всех держит одна надежда, надежда на получение лекарства. Оно есть для трёх типов, для I- го, для II-го, для VI-го. Трудности получения этих лекарств уже все знают, к сожаленью, они пока не доступны нашим детям. Мы очень надеемся, что будет свет в конце тоннеля.
Пац Василя: Координаты нашей организации на сайте. Поверьте, всему нужно время: успокоиться и понять, что происходит. Собирайте информацию на нашем сайте, постарайтесь познакомиться с родителями, чей ребенок страдает такой же болезнью, — они наверняка сообщат вам много полезного и главное, поддержат Вас психологически.
К тому же общение с товарищами по несчастью поможет вам избавиться от одиночества, которое довольно остро ощущается всеми, кто попадает в такую ситуацию.
Депрессия — нередкий спутник матери больного ребенка. Но ведь малышу вы нужны сильной, бодрой, уверенной. Значит, придется справляться и с этим. Принимайте успокоительные средства ( напр., пустырник, мяту и валериану, оговоримся, что алкоголь и антидепрессанты- не наши союзники). Видя вас бодрой, веселой, верящей в вашу общую победу над болезнью, малыш станет чаще улыбаться и тем самым приближать свое выздоровление. Спокойствие, смех, уверенность, искренняя похвала близкого человека зачастую способны сделать гораздо больше.
Тамара Матиевич: Есть такая притча. Мать больного мукополисахаридозом ребёнка взмолилась: «Господи, за что мне и моему ребёнку такое?» На что Всевышний ответил: «Какую судьбу ты женщина выбрала бы своему ребёнку- и показал ей что её ребёнок мог бы быть убийцей, наркоманом? И судьбу лежащего в коме после автокатастрофы?» Женщина едва дослышав до конца промолвила: Пусть будет лучше «Мукополисахаридоз…».
Нужно найти силы, расправить плечи, разве этот диагноз может сломить вас? А кто будет бороться за жизнь вашего ребёнка, а ведь дети очень тонко чувствуют это. Не надо злиться на судьбу и всех окружающих, никто не виноват! Докажите себе и ребёнку своими действиями, как он вам дорог. Найдите людей, способных поддержать вас в эти трудные минуты, а дальше вы встанете, распрямитесь и будете бороться за ребёнка. В мире не только чёрные краски, их много, а оттенков и не счесть. Радуйтесь каждому слову ребёнка, искоркам в глазах, улыбкам, веснушкам на лице. Сами любите жизнь, а ребёнок будет любить вас и будет благодарен всей душой, ведь больные дети они мудры от природы. Так вот и родителям я пожелаю мудрости и силы духа