Зачем нужен «лишний» день в году — 29 февраля? Свое объяснение есть у астрономов, нумерологов, культурологов, философов. Как выясняется, и у медиков тоже. Ведь это очередной и далеко не лишний повод поговорить о проблемах тех, кому послано в жизни такое испытание — диагноз, который трудно произнести, болезнь, которая для абсолютного большинства вроде бы и не существует вовсе. Сегодня, в Международный день больных редкими заболеваниями, который проходит под девизом «Нас мало, но вместе мы — сила!», «СБ» пригласила в конференц–зал обсудить непростую и очень деликатную тему Марину АРТЕМЕНКО, заместителя начальника управления народонаселения, гендерной и семейной политики Министерства труда и социальной защиты; Елену БОГДАН, начальника отдела медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения; Татьяну ЛЕЩИНСКУЮ, заместителя директора РНПЦ медицинской экспертизы и реабилитации; Ирину НАУМЧИК, заместителя директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя», главного внештатного специалиста Минздрава по медицинской генетике. А также тех, кого эта дата в медицинском календаре касается напрямую — Тамару МАТИЕВИЧ, председателя Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями, и Елену НАРИВОНЧИК, у которой болен сын.


Е.Богдан: Я считаю, что в нашей стране, где, с одной стороны, невелик уровень рождаемости, а с другой — самые низкие в СНГ показатели младенческой и детской смертности, здоровью детей уделяется достаточно большое внимание. Во–первых, абсолютно все беременные женщины имеют доступ к медицинскому обслуживанию, а также право планировать свою беременность. Определенный перечень обследований предлагается уже на этом этапе. Благодаря реализации прошлой Национальной программы демографической безопасности хорошо поставлен пренатальный скрининг врожденных пороков и наследственных заболеваний. Ежегодно проводится около 5 тысяч процедур амниоцентеза, то есть пункций околоплодных вод, что необходимо, если возникает подозрение на врожденные пороки или наследственные заболевания. Это позволяет предупреждать в год рождение около 800 — 900 глубоко больных детей. Во–вторых, Беларусь по праву может гордиться тем, что вот уже более 40 лет проводит стопроцентный скрининг новорожденных на фенилкетонурию и гипотиреоз. Ежегодно мы выявляем по 15 — 20 деток и с той, и с другой патологией. А ведь если эти заболевания обнаружены на раннем сроке и семья ведет себя грамотно, то, в принципе, специализированное питание, лечение помогают вырастить здоровых детей. В–третьих, если при регулярных очных осмотрах врач замечает какие–то характерные отклонения в развитии ребенка, то сразу направляет его на консультацию к генетикам. Именно таким образом выявляются целиакия, мукополисахаридоз, муколипидоз, муковисцидоз, органические ацидемии. В РНПЦ «Мать и дитя» ведется регистр пороков развития и наследственных заболеваний, который постоянно обновляется.

«СБ»: Есть ли статистика по таким больным? Их у нас десятки? Сотни? Тысячи?

Е.Богдан: Точное количество назвать сложно. Потому что взрослые пациенты в этот регистр не попадают. Что касается детей, то больных фенилкетонурией у нас ежегодно около 220 — 240 человек, целиакией — 94 — 96, с нарушениями обмена, такими как мукополисахаридоз, — 20 — 24, с муковисцидозом — 120 — 140.

«СБ»: Правда ли, что есть среди редких генетических заболеваний такие, которые разгораются не сразу, внезапно, когда, казалось бы, ничто не предвещало?

И.Наумчик: Да, бывает, что детки рождаются здоровыми, без признаков какого–то заболевания, и некоторое время развиваются вполне нормально. А потом постепенно начинает проявляться болезнь… У кого–то она довольно быстро доходит до тяжелой стадии, до глубоких нарушений. У кого–то — остается средней выраженности на всю жизнь. Прогноз зависит от конкретного диагноза и даже от конкретной его формы, ведь внутри одной болезни есть тоже своя градация.

«СБ»: А сколько всего в мире редких заболеваний?

И.Наумчик: Описаны десятки тысяч заболеваний с генетическим дефектом. Это и пороки развития, и хромосомные синдромы, и наследственные болезни, связанные с обменом веществ, и недуги, обусловленные так называемой генетической предрасположенностью (атеросклероз, некоторые формы бронхиальной астмы, сахарного диабета и т.д.).

Т.Матиевич: В мире описано от 5 до 7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний: от мукополисахаридоза до гемофилии и различных форм рака. Все они очень разные. Есть и такие, как ганглиозидоз, от которого детки умирают, не дожив даже до 8 — 9 лет. Но примерно 80% редких заболеваний имеют именно генетическую природу. Парадокс здесь в том, что хотя такие болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями — многочисленная группа. Это данность для 6 — 8% населения Земли! Из них 3 — 4% — генетические больные. По определению ВОЗ, заболевание считается редким, если встречается реже чем в 1 случае на 2 тысячи населения. Это определение должно быть закреплено и у нас на законодательном уровне, более того — нужен реестр редких болезней. Только тогда станет ясно, какой у нас процент пациентов с заболеваниями такого рода, насколько серьезна проблема и какие средства нужно направлять на ее решение. К сожалению, пациенты с редкими болезнями — на сегодня одна из самых больших проблем здравоохранения. И не только в Беларуси. Такой больной, с моей точки зрения, сирота системы медицинской помощи…

«СБ»: Тамара Николаевна, ваше объединение существует всего год с небольшим. Есть первые успехи?

Т.Матиевич: Изначально мы ставили перед собой задачу объединить усилия больных, их родных, учреждений здравоохранения, социального обеспечения, других государственных органов и средств массовой информации, чтобы распутать целый клубок проблем — медицинских, социальных, психологических. Я считаю, мы достигли многого. Прежде всего, теперь в каждом РНПЦ за редкими генетическими пациентами закреплен специалист, а ведь раньше мы вынуждены были метаться от медика к медику. Бывало, придешь с ребенком, например, к кардиологу, а он сам спрашивает: «Что это такое за заболевание — мукополисахаридоз?» Теперь же мы работаем в плотной связке с врачами, которые знают, чем помочь. Далее, поскольку генетические заболевания излечить невозможно, мы добились того, чтобы не проходить каждый год ВКК для продления группы инвалидности. Представляете, как тяжело такого ребенка везти на комиссию?.. Еще один значимый момент: если раньше, чтобы попасть в генетический центр, нужно было просить у участкового педиатра направление, то теперь мы сами, напрямую, договариваемся с РНПЦ «Мать и дитя» буквально одним звонком. Там за такими тяжелыми больными закреплены палаты. Решается вопрос и с реабилитацией. На данный момент ее прошли 7 человек. Среди важных для нас шагов — закупка Минздравом лаборатории для молекулярной диагностики (ее строительство будет завершено в 2014 году), открытие в НАН отдела генетики человека, переговоры по поставке питания больным ацидемией. Решен вопрос возмещения расходов на подгузники. И последнее. Наконец–то категория генетически больных внесена в постановление Минздрава о санаторно–курортном лечении. Это нужно и для детей, и для мам. Которые не могут оставить их даже на час, живут в диком напряжении годами и десятилетиями…

Т.Лещинская: Если вы спросите меня, являются ли такие больные инвалидами, я отвечу: безусловно да. Причем в 100% случаев. Надо сказать, что пациентов такого профиля у нас сравнительно немного. Например, с мукополисахаридозом — всего 70 человек. За последние 5 лет впервые этот диагноз был поставлен 14 детям. Как правило, речь об инвалидности глубокой — 3–й и 4–й степени утраты здоровья. Им, конечно же, нужна реабилитация. Но ее можно проводить и в рамках имеющихся возможностей. Ведь за прошлый год впервые признаны инвалидами 2.977 детей, из них 3–я степень утраты здоровья определена у 924, 4–я — у 449 ребят. То есть у около 1.400 деток высокая степень утраты здоровья, причем в силу самых разных заболеваний — врожденных пороков развития, болезней нервной системы, психических заболеваний и т.д. Да, сегодня дети с редкими генетическими заболеваниями могут проходить реабилитацию в реабилитационных отделениях больниц. Вопрос в другом. Есть понятие «показания для медицинской реабилитации». То есть существуют и противопоказания. Детям с более легкой степенью утраты здоровья реабилитационные мероприятия более показаны. Поскольку у них меньше выражен тот или иной дефект. А при мукополисахаридозе поражаются и внутренние органы, и опорно–двигательный аппарат, и нервная система, и зрение, и часто интеллект. Такому ребенку реабилитация может быть просто противопоказана.

«СБ»: Елена Николаевна, какие проблемы для вас сегодня стоят острее всего?

Е.Наривончик: Нам повезло, что появилась ассоциация. До этого наша семья была предоставлена самой себе. Мой ребенок болеет очень редким генетическим заболеванием. Он такой один на всю страну. Из–за того, что у нас долгое время не было необходимой диагностики, я 13 лет назад потеряла одного ребенка, а второй стал инвалидом. Ему сейчас уже 6… Благодаря ассоциации решили наконец–то вопрос с питанием. Даже не верится. Мы ведь вынуждены были платить каждую неделю по 200 долларов за питание, которое позволяло бы ребенку просто жить! Теперь мы не одни, мы друг другу помогаем, обмениваемся опытом, государство стало помогать… Знаете, я заметила: таких детей стараются не брать в центры, санатории не потому, что не хотят, а потому что… боятся. Врачи не знают, что с ними делать, боятся навредить. Мы долго смотрели своего ребенка на свой страх и риск, методом проб и ошибок. Ведь даже с элементарной простудой не знали, к кому обратиться! Мама сама вынуждена становиться доктором: чуть что, сама ставит диагноз, сама назначает препараты. Это очень непросто. Но что делать, другого пути нет. Наверное, нужен педиатр–генетик. Кто–то же должен более квалифицированно наблюдать наших детей!

«СБ»: А у обычных педиатров не хватает для этого знаний?

Е.Богдан: Здесь я не соглашусь. Что это за болезнь мукополисахаридоз, я знаю с института. И считаю: все здесь зависит от самого врача, какой он специалист. А не от уровня медицины в стране.

Т.Матиевич: Если генетических болезней описано до 4 тысяч и все они имеют свои особенности, то, мне кажется, нужно только лет 10 учить специалиста, который бы смог ответить на возникающие у мамы вопросы. Но у нас сегодня в каждом областном городе есть генетический центр, и в каждом — педиатры–генетики. Вот они и должны консультировать по первому зову! Моя дочка больна уже 30 лет, и я знаю, что мой первый врач — это генетик. Выписывает невролог какой–то препарат — я тут же набираю номер генетика, консультируюсь, можно или нельзя, какие риски надо учесть. А с другой стороны, если к педиатру мамы не обращаются, сами лечат, откуда же он будет знать об этой болезни?

Е.Богдан: В любой области есть случайные люди. От непрофессионалов нигде не застрахуешься. Точно так и в медицине. Но если у тебя один такой ребенок на весь участок, ты должен активно работать и с мамой, и со своим областным врачом–генетиком. У нас есть кафедра неонатологии и медицинской генетики в БелМАПО, где проводятся курсы усовершенствования врачей. Читают курсы и на кафедре поликлинической педиатрии, на кафедре педиатрии БГМУ и в Витебском университете последипломного образования. Кто хочет — тот войдет в курс дела.

И.Наумчик: Сейчас, как я уже говорила, у нас скрининг ведется только по двум заболеваниям. Это то, что выявляется независимо от того, знают или не знают доктора эту патологию. А вот все остальные пациенты к нам попадают по направлению своего лечащего врача. И речь не только о пороках развития. Порок, он виден либо визуально, либо с помощью УЗИ, других исследований. А к нам обращаются с патологией, при которой нет такой четкой клиники, чтобы можно было сразу назвать диагноз. То есть где–то доктор засомневался, заподозрил и прислал пациента к нам. Основная часть заболеваний именно таким образом определяется. Это еще раз подтверждает: тот, кто читает, интересуется, тот будет знать самую разную патологию. Здесь очень важно, чтобы мамы и врачи шли рука об руку. При нынешних возможностях получения информации я лично не вижу ничего плохого в том, что семья о какой–то редкой болезни знает больше, чем участковый доктор. Здесь и врач должен задавать вопросы, и семья должна быть готова поделиться. Тогда будет обоюдная польза.

Т.Матиевич: Знаете, чем отличаются генетические больные от других? Большим количеством симптомов. И если врач, допустим, видит, что у ребенка порок сердца плюс помутнение роговицы, да еще контрактура, значит, должен задуматься и отправить к генетику. Я всегда привожу в пример свою историю. Моей дочери было 8 месяцев, когда у нее обнаружилось косоглазие (это один из симптомов мукополисахаридоза) и помутнение роговицы. Обратились к окулисту в Могилевскую областную больницу. И врач, до сих пор помню фамилию — Вырко, — только глянула на дочь и сразу же сказала, что у нее что–то генетическое. Хотя еще не было никаких других симптомов… Беда еще и в том, что многие родители замечают первые симптомы, но, встретив непонимание врачей, сидят дома. Хотя сейчас есть генетические центры, есть специалисты. Нельзя сидеть сложа руки, мы умоляем врачей!

«СБ»: Может, в людях говорит страх? Слово «генетика» в устах медика звучит как приговор.

Т.Матиевич: Да, родители скрывают даже от родственников, что у их ребенка обнаружили генетическое заболевание. А почему? Да потому что на нас и наших детей смотрят, как на прокаженных. Выходишь на улицу — чуть ли не показывают пальцем, друзья отдаляются. Вот многие в результате и замыкаются в четырех стенах… Почему возникают такие заболевания? Каждый человек имеет свои генетические особенности. В том числе какие–то определенные отклонения на генном уровне. Болеет мой ребенок мукополисахаридозом 6–го типа — значит, больной ген ношу я, муж, возможно, моя сестра, брат моего мужа. Только когда такой ген встречается одновременно со стороны и мужа, и жены, рождается больной малыш. Вот потому эти генетические заболевания так редки! Некоторые говорят, что в одну воронку бомба второй раз не попадает. Попадает. Например, одна женщина, носительница гена мукополисахаридоза 4–го типа, родила троих детей — и все больные. Поэтому нужно обязательно знать свои корни. Кто, когда и чем болел в роду.

Т.Лещинская: Бывает так, что мама, имея глубоко больного ребенка, решает выйти в 50 лет на пенсию и ей не хватает необходимых документов. Она недоумевает: как же так, я же воспитываю ребенка–инвалида с рождения! Однако оформлять инвалидность нужно сразу же после установления диагноза, а не спустя десятилетия. Почему она не занялась этим вовремя? Стеснялась обратиться к врачам с просьбой отправить на МРЭК. Но ведь от дефекта здоровья никто не застрахован.

«СБ»: А какое сейчас пособие у мам таких детей?

М.Артеменко: На ребенка–инвалида в возрасте до 3 лет выплачивается пособие в размере 100% бюджета прожиточного минимума плюс 40–процентная надбавка (в сумме на сегодня это 989,6 тыс. рублей), старше 3 лет — 50% БПМ также с надбавкой 40% (494,8 тыс. рублей). Причем пособия назначаются на всех детей в семье старше 3 лет без учета совокупного дохода. Если мама (папа), ухаживая за ребенком до 18 лет, не работает (и не является пенсионером), то может оформить пособие по уходу за ребенком–инвалидом. И период ухода ей будет засчитываться в трудовой стаж для исчисления пенсии. Есть и такая норма, о которой не все знают: на период отпуска по уходу за ребенком в возрасте до 3 лет мама (папа) также вправе оформить пособие. Напомню, что с 1 января размер пособия по уходу за ребенком–инвалидом в возрасте до 18 лет увеличен с 65 до 100% БПМ. Помимо государственных пособий, на ребенка–инвалида назначается социальная пенсия, размер которой зависит от степени утраты здоровья. С 1 августа 2011 года размеры таких выплат тоже увеличены и составляют сегодня 80, 85, 95 и 110% БПМ (от 1–й до 4–й степени утраты здоровья) соответственно.

Семья вправе рассчитывать и на адресную социальную помощь — в виде ежемесячного либо единовременного социального пособия (на покупку лекарственных средств, лечебного питания в том числе). Кстати, с 1 апреля размер единовременного социального пособия возрос с 5 до 10 БПМ. Кроме того, в систему адресной социальной помощи введен новый вид пособия — на приобретение подгузников. Два раза в год семья, где есть ребенок с 4–й степенью утраты здоровья (или инвалид I группы), обращается — и ей выделяется на эти цели помощь до 3 БПМ. В год выходит 6 БПМ. Только нужно представить подтверждающие документы, что человек действительно нуждается. Есть социальные гарантии в сфере налогообложения: таким семьям предоставляется стандартный налоговый вычет в размере 246 тысяч рублей на каждого ребенка и каждому из родителей. Дети–инвалиды имеют правовые гарантии в сфере образования, льготы в сфере здравоохранения, жилищной политики, трудового законодательства…

«СБ»: А чем еще предполагается помогать таким семьям в обозримом будущем?

М.Артеменко: Если сегодня пособие по временной нетрудоспособности предоставляется одному из родителей при санаторно–курортном лечении детей–инвалидов, то вскоре это право распространится и на время прохождения ребенком курса медицинской реабилитации. Более того, будет развиваться система социальных услуг для таких семей. В проект закона по вопросам социального обслуживания внесено понятие «социальная передышка». Что имеется в виду? Родителям будет предоставлена возможность на краткосрочный период определить ребенка в стационарное учреждение социального обслуживания для решения каких–то бытовых проблем. Причем планируется, что предоставляться услуга будет по социально низким расценкам с упрощенной процедурой оформления документов. Предусмотрена будет и услуга няни — помощь родителям по уходу за ребенком–инвалидом в дневное время.

Т.Матиевич: Все это не может не радовать. Но возникает вопрос: почему стоит только ребенку исполниться 18 лет, как 70 процентов льгот уже снимается? Разве человек перестает быть инвалидом?

М.Артеменко: Почему снимаются? После 18 лет ребенок–инвалид переходит в другой статус. Ему устанавливается группа инвалидности, в соответствии с которой он также имеет право на определенный перечень льгот и правовых гарантий. Но получают льготы уже не его представители, а непосредственно сам инвалид. Основные льготы определены Законом «О государственных социальных льготах, правах и гарантиях для отдельных категорий граждан». Предоставлена и такая возможность, как уход за инвалидом I группы. Размер пособия такой же, как и при уходе за ребенком–инвалидом, если же речь идет об уходе за двумя и более инвалидами I группы, то пособие повышается на 20%.

Т.Матиевич: Вот смотрите. Снимается дополнительный выходной день для матери. Путевок в санатории выделяется значительно меньше. Больничный, если мать работает, не дают. Как и второй дополнительный отпуск. То есть я свой основной отпуск должна положить на то, чтобы отвезти свою дочь на отдых, на лечение. А мне что, отдых не нужен? Если ребенок до 18 лет сам не ходил на горшок, не мог помыться в ванне, неужели он после 18 лет научится? Когда я первый раз обратилась в Министерство труда и соцзащиты с просьбой внести предложение о повышении пенсий и пособий, мне сказали, что денег нет. Но когда я пришла в Администрацию Президента, в Совмин, нас там услышали… Более того, считаю, сами пособия должны быть дифференцированными, с учетом степени утраты здоровья!

М.Артеменко: Сейчас идет работа над проектом закона о государственных пособиях семьям, воспитывающим детей, и такой подход к размерам пособий обсуждался с участием врачей–реабилитологов. Пока этот вопрос еще находится на стадии рассмотрения… Но ведь дети с 1–й степенью утраты здоровья тоже нуждаются в постоянном уходе, как и дети с 4–й степенью, от этого может зависеть их жизнь. Пример — сахарный диабет, при котором больному ребенку нужно постоянно делать инъекции.

Т.Матиевич: Однако обратите внимание: этот ребенок сам ест, сам ходит в туалет, сам одевается. А среди ребят с 4–й степенью утраты здоровья есть такие, которые даже сами не глотают, не дышат и могут задохнуться ночью, если повернут голову в подушку. Таким семьям нужна особая, индивидуальная поддержка государства и общества. А давайте возьмем проблему лекарств…

«СБ»: …Говорят, лекарства от редких генетических болезней — в тройке самых дорогих в мире.

Т.Матиевич: Понятно, что если производство поставлено на поток, то цена лекарства будет намного ниже, чем для больных, которых, может быть, на всей планете человек 300. Линия работает, условно говоря, только день в году. Отсюда и высокая стоимость. Добавьте сюда огромные средства, которые тратятся на исследования, на испытания. Мы знаем, что на всех пациентов, которым нужна такая терапия, требуется 20 миллионов евро в год. Да, проблем хватает везде. Но я надеюсь, что и этот вопрос, пусть через год, через два, но будет решен.

«СБ»: А как в мире решается эта проблема? Ложится на плечи государства?

Е.Богдан: По–разному. Где–то лечение идет за счет медицинских страховок, где–то подключаются благотворительные фонды.

Т.Матиевич: В Евросоюзе практически во всех странах эту заботу берет на себя государство.

И.Наумчик: Нет, не во всех. Скажем, в Прибалтике это не практикуется.

Е.Богдан: Я считаю, что у нас недостаточно развита благотворительность. Хотя возможности есть, и немалые. Например, Белорусский детский хоспис взял на работу специалиста по связям с общественностью, и оказалось, что белорусы готовы помогать. Просто некоторые не уверены, что их деньги пойдут именно нуждающимся. Но общественным организациям люди не боятся помогать! Эту деятельность можно активизировать, если ввести налоговые льготы для благотворителей.

М.Артеменко: Конечно, перед нами очень сложная, болезненная проблема. Искренне сочувствую таким семьям. Тамара Николаевна, а профессиональные психологи работают с такими семьями, как ваша?

Т.Матиевич: Сложность в том, что семьи разбросаны по всей стране. В Могилеве 10 человек, в Кричеве 1… Собраться вместе очень сложно. Вот если бы нам помогли где–нибудь под Минском организовать заезд в пансионат детей–инвалидов, с самыми разными диагнозами, в том числе и с редкими генетическими, тогда бы можно было организовать психологическую помощь. Пригласить логопедов, реабилитологов, генетиков, кардиологов. Они бы заодно осмотрели наших мам из глубинки, которым очень сложно самим выехать куда–то.

М.Артеменко: А почему бы вам не начать сотрудничать в этом направлении с территориальными центрами социального обслуживания населения? Уже есть такой опыт взаимодействия с общественными организациями, которые занимаются проблемой рака молочной железы. Организуют группы взаимопомощи, обучают психологов методикам оказания помощи онкобольным… Надо с чего–то начинать. И потом, вам как молодой организации важно сотрудничать с другими общественными объединениями, у которых наработан значительный опыт в решении проблем семей с детьми–инвалидами.

Т.Матиевич: Хорошо уже то, что нашу проблему стали обсуждать. Диалог между матерями, государством и общественностью — это достижение. Часто я сравниваю ситуацию с генетическими заболеваниями с фурункулом. Сначала идет процесс воспаления под кожей, потом он постепенно начинает созревать… Так и здесь. Проблема наших больных детей тоже зрела постепенно. Здесь может быть два варианта: или ждать, пока нарыв сам прорвется, или нужен оперативный метод решения. Я считаю, мы идем вторым путем. Идет очень активный диалог. Нас слышат.

Е.Богдан: Проблемы были и будут возникать в процессе жизни. Главное — то, что они решаются. Организация — это голос многих людей, у которых общая беда. Если слушаешь одну маму, начинаешь думать, что какой–то врач где–то в чем–то недоработал. Когда же мы слушаем организацию мам, мы слышим общее мнение. А это значит, что надо совершенствовать систему.

(Источник: «СБ»)

планета калипсо