В октябре 2009 года в нашей семье родился второй долгожданный сынок-Женечка.Во время беременности у меня было все хорошо и ничто не предвещало беды.Но вот 22 октября в 20:30 на свет появился совсем необычный ребенок.Мне показали мою маленькую кровинушку ,он был не похож на всех  детей.У него была очень большая и мягкая головка(она была настолько мягкая,что проваливались пальцы,когда я брала его за головку),туловище было согнуто крючком,правая ножка была деформирована.Врачи не знали,что мне сказать.Они не видели таких детей и даже я думаю у них были туманные представления,что это за диагноз.Но на вторые сутки поставили диагноз: артрогриппоз  под вопросом.Кроме костной патологии у нас  все было в порядке и нас на 5-е сутки выписали домой.Но домой мы даже не заехали,а поехали прямой наводкой в Минск искать ответов на наш вопрос:»Что с нашим сыном?».Когда мы приехали в Минск в «Мать и Дитя» и нам там сделали снимки и сказали,что он родился с переломанными ребрами и ключицей-поэтому он был кривой как крючок,а правая ножка была сломана внутриутробно и поэтому она деформировалась.Потом доктор нам сказал,что у нашего ребенка очень редкое генетическое заболевание Несовершенный остеогенез,а проще сказать «хрустальный ребенок».Вылечить несовершенный остеогенез невозможно,но значительно улучшить ситуацию- под силу традиционной медицине.Лекарство есть,но к сожалению оно стоит дорого и его в Белоруссии нет.

.Шок,страх,растеряность,неизвестность,безпомощность…

Несовершенный остеогенез-это заболевание характеризующееся повышенной ломкостью костей.Кости скелета настолько хрупкие,что перелом может произойти даже от малейшего неправильного движения ребенка.И с того дня  у нас идет борьба за здоровье нашей крохи.Мы подняли всех своих родных и знакомых,искали препарат и мы его нашли.Свет не без добрых людей.На восьмой день своей жизни Женя получил свой первый курс лечения бифосфонатами.И таких курсов должно быть четыре в год, т.е каждые три месяца.После курса лечения плотность костей увеличивается на 20-30%,в результате значительно снижается частота переломов, ,прекращаются боли.Пока мы проходили все положенные нам обследования в больнице Женя сломал там руку и ногу.Первый месяц своей маленькой,но очень тяжелой жизни Женя вместе со мной провел в «Мать и Дитя».Огромное спасибо врачам и всему мед.персоналу за поддержку и помощь, нам они очень сильно помогли и поддержали в трудной ситуации.Но вот в середине ноября нас выписали домой.Дома мне первое время было очень тяжело,был какой-то страх.Кроме меня малыша никто не брал на руки,все боялись причинить ему боль.Но время идет и ко всему начинаешь привыкать.Вот и мы научились обходиться с Женей как с обычным ребенком .Он  рос у нас  как нормальный здоровый ребенок,мы старались не думать о его серьезной болезни.Мы кушали,купались,играли,ходили на прогулки.

После каждого курса лечения он становился крепче.После первого курса лечения  он научился держать голову,потом снова и снова какой-то прогресс.У него выравнялось туловище,затвердела головка. Мы не теряли надежды и постоянно верили и будем верить,что наш сын вырастет сильным и полноценным ребенком. За свои не полные три года Женя перенес восемь переломов и это не 100,которые он мог получить, если бы не получал курсами бифосфонаты.Этот препарат не зарегистрирован в Республике Беларусь и нам приходиться приобретать его в Германии.Сколько мы не обращались с родителями в МЗРБ,но так помощи не дождались.

У нас очень тяжелая ситуация,дело в том,что в Белоруссии нету ни клиники,где лечат несовершенный остеогенез,ни одного конкретного специалиста,который мог наблюдать за течением болезни и заниматься лечением.Все дети с несовершенным остеогенезом разбросаны по всей республике и даже не знают,что лечение есть.Хотя в России уже на протяжении 20 лет успешно лечат и ставят на ноги таких деток.Но нам там лечиться и наблюдаться очень дорого.Я думаю в нашем государстве тоже есть хорошие специалисты,которые могли бы наблюдать и лечить наших детей.

Но вот дал Бог нам встретить и познакомиться с Матиевич Тамарой Николаевной,она нас поддержала и сказала,что мы не одни такие редкие и что вместе мы добьемся многого.

Вне зависимости от тяжести болезни у Жени высокий интеллект и способность к творчеству.Он очень любит петь,рисовать,собирать конструктор «лего» .Женя читает на память детские стихотворения,любит играть со своими сверстниками в песочнице.Он у нас такой веселый и жизнерадостный мальчишка,только пока он не может ходить.Мы ждем пока наши косточки укрепятся и нам будут ровнять нашу правую ножку. Дома он передвигается на попе.

Да,жить с подобным заболеванием очень сложно и опасно,ты рискуешь каждое мгновение,т.к.не знаешь в какой момент твой ребенок может сломать руку или ногу. Но не смотря на все ограничения,на всю ту боль и страдания, люди с несовершенным остеогенезом могут вести нормальную жизнь как равноправный член общества. Они могут прекрасно учиться,познавать мир и радоваться!!!!!
С уважением мама,Густь Татьяна.