Время — плохой лекарь, если это касается редких генетических заболеваний. Эти недуги в большинстве своем не по–доброму славятся «хроническим, прогрессирующим, дегенеративным характером». Значит, приводят к потере дееспособности, мало того, становятся угрозой для жизни. От подобной проблемы судьба никому не выдаст страховки. Даже через 20 — 30 поколений в семье, казалось бы, ни с того ни с сего может появиться особенный ребенок. Внезапная мутация генов или союз двух людей — носителей «зловредного» участка хромосомы. В таком случае вероятность рождения малыша с редкой патологией равняется 1:4.
Считается, генетические заболевания «исключительны», но здесь отмечают парадокс: в популяции они встречаются у 6 — 7 процентов людей. Что касается нашей страны, врачи говорят: ежегодно у 60 человек обнаруживают проблемы здоровья, в которых виноваты гены. Так, например, во всей Беларуси 44 больных мукополисахаридозом, 19 имеют болезнь Гоше, 13 — буллезный эпидермоз и т.д. Самые тяжелые — 40 пациентов со сложнейшей генетической патологией. Причем наши соотечественники имеют те же генные проблемы, что и жители Европы. С той же частотой проявления. Но, например, в Беларуси несколько чаще болеют фенилкетонурией, чем в некоторых странах. Этот диагноз отмечают у одного из 6.500 детей (хотя, допустим, в Ирландии недуг проявляется еще активнее). Потому еще с конца 1980–х у нас проводится обязательный скрининг новорожденных на выявление такой патологии. На высоком уровне организована и пренатальная диагностика, что помогает обнаружить различные виды генетических «погрешностей» у еще не рожденных детей. Но, увы, найти и перечеркнуть дефект, «записанный» в генах, медицина пока не в силах. Ведь, случается, болезнь проявляется много позже после рождения. Практически половина из 7 тысяч редких проблем здоровья дают знать о себе только во взрослом возрасте. И стереть такую «программу», увы, не представляется возможным.
Но как эффективно помочь таким людям? Ведь для них важно улучшить качество жизни — облегчить физическое недомогание и боль. Эти вопросы на серьезном государственном уровне поднимались на уже второй по счету научно–практической конференции «Актуальные проблемы оказания медицинской помощи больным мукополисахаридозом и другими редкими генетическими болезнями». Наши врачи, специалисты из России, Италии, Германии, Польши собрались вместе, чтобы в очередной раз обменяться профессиональным опытом. Все с одной целью — консолидировать усилия в вопросах диагностики и терапии совершенно особой группы пациентов. Давно определено: люди с генетическими недугами нуждаются в симптоматическом и хирургическом лечении. По словам директора РНПЦ «Мать и дитя» Константина Вильчука, медицинскую помощь этой категории пациентов у нас оказывают в полном объеме. Их консультируют и лечат генетики, педиатры, окулисты, ортопеды, эндокринологи, кардиологи, кардиохирурги. Практически каждый год совершенствуется клиническая и лабораторная диагностика, Минздрав дополняет перечень лекарств, медицинских изделий, которые отпускаются бесплатно. Но ставить на этом точку никто не собирается. Ученые ищут все новые и новые подходы.
Часто обсуждается довольно тонкая медицинская тема — заместительная терапия для людей с редкой генетической патологией. Она используется, но ограниченно. Почему? Здесь играют свою роль немалая цена вопроса и, увы, полученный неоднозначный клинический эффект. По словам врачей, к какому–то заметному улучшению состояния больных с генетическими поломками сверхдорогие препараты не привели…
Однако, помимо медицинской, есть еще и моральная сторона, обсуждаемая не только на крупных медицинских форумах. К сожалению, для общества по–прежнему проблема принять таких людей как равных. Да, они, безусловно, особенные. При этом многие из них не менее талантливы и умны, чем мы, «все остальные». Почему же на них смотрят так, словно боятся «заразиться бедой»? Может быть, когда мы научимся улыбаться особенному человеку в инвалидной коляске, а не прятать глаза, что–то всерьез изменится не только для них…

 

Советская Белоруссия №224 (24361). Четверг, 28 ноября 2013 года.

Автор публикации: Алла МАРТИНКЕВИЧ