Этот день во всем мире посвящен больным с редкими генетическими заболеваниями. Вообще, официальная дата, 29 февраля, и она сама по себе подчеркивает исключительность таких людей. А их на планете, по данным Всемирной организации здравоохранения, около 8%.

Светлана Чернова — о тех, кто научился жить с неизлечимой болезнью.

За свои 2,5 года жизни у Киры было уже 10 переломов. Несовершенный остеогенез врачи поставили через неделю после появления девочки на свет.

Виктория Ломейко, мама Киры: «Первый год было очень тяжело. Честно, было очень тяжело, потому что мы первоначально не знали, что это такое, не слышали никогда и не видели таких детей».

Изменение всего одного гена — главная причина развития таких достаточно редких заболеваний, проявиться которые могут абсолютно в любом возрасте.

Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике ГУ РНПЦ «Мать и Дитя»: «Такие заболевания в основном связаны с тем , что родители являются здоровыми носителями измененного гена, а кто-то из детей и от мамы, и от папы получает измененный ген и, таким образом, заболевание проявляется».

Лекарства для таких пациентов пока можно приобрести только за границей. Что же касается квалифицированной медицинской помощи на любом этапе заболевания, то ее уже относительно давно оказывают наши врачи.

Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике ГУ РНПЦ «Мать и Дитя»: «То лечение, которое мы называем симптоматическим, то есть, направлено на устранение или на предупреждение развития отдельных симптомов, оно тоже достаточно выраженную помощь оказывает пациентам, тем более, что многие заболевания имеют такой вид лечения».

Редкими или по-другому, орфанными заболеваниями, по подсчетам Всемирной организации здравоохранения болеют 8% населения планеты. И хотя победить такие заболевания полностью практически нельзя, с ними можно научиться жить.

Сегодня опытные доктора столичных клиник при помощи анализа ДНК и биохимических исследований могут диагностировать около двух сотен редких генетических заболеваний, значит, вовремя составить план лечения, назначить специальную диету и тем самым предотвратить дальнейшее развитие болезни.

Уже семь пациентов с редким заболеванием Гоше получают полноценный курс ферментозамещающей терапии, а у каждого новорожденного белоруса еще в роддоме обязательно берут кровь на анализ, чтобы исключить сразу несколько генетических диагнозов.
Материал взять с сайта Белтелерадиокомпания