29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями

Они каждое утро сталкиваются с тем, что называют один на миллион. Люди с «хрустальными» костями или невероятно тонкой кожей раз в 4 года 29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями. Таких диагнозов по всему миру около 7 тысяч, но практически каждый из них — уникальный. Мир глазами особенных людей в репортаже Юлии Гризунт.

Диана — первая белорусская девочка, в медицинской карте которой написан необычный диагноз — «болезнь Помпе». Такой недуг встречается у одного человека из 200 тысяч, именно поэтому три года врачи не могли поставить точный диагноз.

Лечение начинается рано утром, а заканчивается прямо перед сном — массаж, занятия с логопедом, зарядка, раз в две недели капельница. Одна доза — 9 тысяч долларов. Курс приема — пожизненно. Американская фармацевтическая компания помогает Диане с лекарством безвозмездно, наши медики в свою очередь стараются сделать комфортнее повседневную жизнь малышки.

Сделать жизнь особенных детей проще можно, только если диагностировать болезнь на ранней стадии. В РНПЦ «Мать и дитя» присылают анализ каждого белорусского новорожденного. Все образцы проходят так называемый скрининг.

Нина Гусина, заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя»:«Берется при выписке из роддома пятнышко крови на специальную бумагу, из этого пятнышка крови делаются самые разные анализы. Тысячи детей не стали инвалидами благодаря такому скринингу, потому что они сразу начинают лечение».

Для каждого заболевания свой метод борьбы: от дорогих импортных лекарств до исключения из рациона некоторых продуктов. Доктора детально исследуют недуг каждого.

В Беларуси поиском таких болезней занимаются шесть генетических центров — пять областных и один в столице. К слову, некоторые диагнозы белорусские медики могут поставить еще до рождения ребенка.

По статистике, редкий диагноз у каждого 20-го жителя нашей планеты. Это прилагательное употребляется с названиями болезней, которые поразили одного человека из двух тысяч. Никто не застрахован. Бетховен, Кеннеди, сын Николая Второго – и это всего несколько примеров тех, для кого курсом лечения стала вся жизнь.