29 февраля отмечается Международный день редких генетических заболеваний. В мире существует около 5 тысяч медицинских диагнозов, которые подтверждаются лишь у одного из десятков или даже сотен тысяч пациентов. И раз в четыре года Всемирная организация здравоохранения пытается привлечь внимание общества к этим необычным людям.

Даже детские забавы – под контролем мамы. Маленький Денис – «хрустальный» ребёнок. Но за поэтическим названием – прозаические будни диагноза «несовершенный остеогенез». Это когда в организме недостаточно коллагена. Оттого часто ломаются кости.

У трёхлетнего Дениса были уже 4 перелома ног. У его мамы – у неё такой же диагноз – кости ломались больше тридцати раз. Но Денису, можно сказать, повезло – сейчас в Беларуси больных с несовершенным остеогенезем поддерживают специальным препаратом. Избавиться от болезни навсегда невозможно, но сделать жизнь «хрустальных» детей максимально безопасной – вполне.

Оксана Козарева, мама ребёнка с несовершенным остеогенезом: «Детки за рубежом, если начинают лечиться (чем раньше – тем лучше) с самого раннего детства, они и в футбол могут играть, и турники спортивные для них не преграда. Ровно год назад появилось лекарство, которое зарегистрировали в республике и пока можно капать в одной больнице – в Баровлянах в Минске. Теперь есть возможность лечить этих детей правильно, по международным стандартам».

Подход к определению редкого заболевания зависит от страны. В Беларуси принят стандарт Всемирной организации здравоохранения – 1 заболевший на 2 тысячи родившихся. Большая часть таких заболеваний – наследственные.

Ирина Наумчик, главный внештатный специалист Минздрава Беларуси по медицинской генетике, заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя»: «Когда говорят о редких генетических заболеваниях, прежде всего, говорят о болезнях обмена. В среднем прибавляется 20 пациентов ежегодно».

Чем реже встречается болезнь, тем дороже препарат, который разрабатывают фармацевты. И порой в год необходимы сотни тысяч евро на одного больного. И кроме государства, рассчитывать таким пациентам не на кого.

Ирина Наумчик, главный внештатный специалист Минздрава Беларуси по медицинской генетике, заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя»: «В нашей стране разрабатывается система, которая позволит лечить детей с мукополисахаридозом».

Светлана перешивает почти всю купленную одежду. В тридцать один её рост не дотягивает и до полутора метров. Диагноз мукополисахаридоз – один на двоих со старшей сестрой Людмилой. Из-за серьёзных нарушений в организме страдают кости, суставы и внутренние органы. У сестёр Головко четвёртый тип, препарата для которого до прошлого года не существовало вообще.

Жить полной жизнью насколько это возможно. Светлана и Людмила давно решили: если нельзя болезнь вылечить – нужно изменить своё к ней отношение. Но вот как изменить отшение других людей к генетически больным – вопрос открытый.

Людмила Головко, диагноз мукополисахаридоз IV типа: «Непринятие в обществе: люди косо смотрят. Я не говорю о том, что физический изъян: люди не умеют принимать таких людей, как мы, как ровесников, как друзей».

Татьяна Матиевич, диагноз мукополисахаридоз VI типа: «Конечно, для любого человека самореализация очень важна. Хотелось в профессии реализовываться».

Ни золотая медаль по окончанию школы, ни красный диплом университета устроиться на работу Татьяне не помогли. Брать на место человека с физическими особеностями – значит подстраивать это место под него, а к такому готовы немногие работодатели. Так что для Тамары и Татьяны сейчас основное дело – работа в общественной организации. Выстраивать диалог с чиновниками, информировать людей и объединять семьи с такими больными, чтобы вместе искать пути решения проблем.

Тамара Матиевич, председатель Совета Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями: «Чем раньше вы узнаете диагноз – тем раньше начнёте искать помощь. Надо идти к генетикам».

Такую родительскую бдительность Тамара Матиевич лишней не считает. В 1980-е ей самой понадобилось пять лет, прежде чем дочери поставили правильный диагноз. Сейчас, когда по некоторым генетическим заболеваниям есть специальная терапия, ранняя диагностика особенно важна. Конечно, проверить новорождённых на все болезни невозможно. Но вот расширить скрининговый перечень, считают специалисты, уже стоит.

Нина Гусина, заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя»: «Ацидемия – её стоит ввести в скрининг. При этом заболевании нужно лечебное питание (белок не усваивается и развивается слабоумие). А если сразу после рождения давать специальные аминокислоты, то дети будут нормальными».

– За сколько аппарат делает анализы?

– За три минуты.

Кроме Минска генетические центры работают и в каждом областном городе. Сейчас в столице предполагаемый диагноз по многим генетическим заболеваниям можно подтвердить или опровергнуть ещё не родившемуся ребёнку во время беременности. Обследуют будущих родителей и при планировании семьи, причём бесплатно, если есть вероятность генетических сбоев. А если генетических заболеваний в семье до сих пор не было, анализы имеет смысл сдавать на наличие генов самых сложных заболеваний – например, врождённая слабость мышц, глухота. Но в любом случае стоит понимать, что потом делать с этими знаниями.

Ирина Наумчик, главный внештатный специалист Минздрава Беларуси по медицинской генетике, заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя»: «Существующая система в принципе позволяет выявлять самые тяжёлые заболевания».

Тамара Матиевич, председатель Совета Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями: «То, чтобы с 2016 года покупать ферментно-заместительную терапию, 6 лет назад и речи не было. Каждый диагноз мы проработаем. Я понимаю, что сразу это невозможно, но, слава богу, вопросы решаются».

29 февраля – редкая дата, потому она и выбрана Днём редких заболеваний. Но вспоминать, что в мире живут люди с такими диагнозами, необходимо чаще, чем раз в 4 года. Чтобы вместе искать выход, уметь самому протянуть руку помощи и понимать: если вдруг барабан генетической лотереи остановится не на том секторе, тебя будет кому поддержать.

Корреспондент:     Мария Тройнич
Виктория Байбурина