Таких особенных пациентов в стране больше тысячи. В списке – 45 диагнозов (чаще всего неизлечимых), и он не закрыт. Светила медицины делятся опытом, как помочь тем, кому для жизни нужны особые силы. В силу редкости такие заболевания мало изучены.

Нина Гусина, заведующая генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя»: «Проблем существует много. Даже в диагностике заболеваний. Редко кто знает такую патологию. Мониторинг таких пациентов тоже проблема. Наши российские коллеги имеют опыт лечения таких пациентов с помощью специфических препаратов. И из того, что мы слышали, можно помочь таким пациентам».

Сегодня за ними в медицинских центрах закрепляют отдельных специалистов, расширяются возможности лабораторного обследования, осваиваются новые методы диагностики. И уже вполне реально выявить наследственные болезни в первый год жизни.