Заболевания, которыми занимается наша организация

Туберозный склероз(ТС)-редкое генетическое заболевание,при котором поражаются многие системы органов,в т.ч. центральная нервная система (ЦНС),преимущественно головной мозг и сетчатка глаза,а также кожа,сердечно-сосудистая,мочевыделительная и дыхательные системы. Генетические нарушения приводят к формированию преимущественно  доброкачественных опухолей разных органов,называемыми гамартомами.Злокачественные опухоли при ТС также встречаются,но редко. Установлено,что ТС может развиваться в результатае мутации двух генов : гена гамартина (ТSС1),локализующегося на хромосоме 9,и гена туберина (ТSС2),расположенного на хромосоме 12.Считается,что оба гена выполняют роль супрессоров опухолевого роста (подавляют развитие опухолей),но для развития ТС достаточно нарушения функции одного из них. Большинство мутаций возникает в гене ТSС2 и связано с более тяжёлой формой заболевания.Мутации ТSС2 связаны с более высоким риском тяжёлого поражения почек,глубокой задержки умственного развития,а также инфантильных спазмов и аутизма.Мутации ТSС1 выявляются только у 10-30 % больных. Туберозный склероз можно встретить в основном в детском и подростковом возрасте в соотношении 1:10000,у детей до пяти лет 1:15000,у новорождённых 1:6000,у взрослых 1:40000.В настоящее время примерно у 1,5 млн.человек во всём мире установлен диагноз Туберозный склероз. Все симптомы ТС можно разделить на две группы: внешние и внутренние. Выделяют такие основные внешние признаки проявления туберозного склероза: - депигментация кожи ,чаще всего на туловище и ягодицах(пятна имеют матово-белый цвет овальной или листовидной формы). - локальные белые пряди волос на голове и единичные депигментированные участки волос на ресницах и бровях. - ангиофибромы или сыпь на лице,которые появляются на щеках,подбородке и носе в виде бугорков красно-розового цвета с гладкой поверхностью (эти симптомы появляются после 4-го года от рождения ребёнка). - шагреневые пятна или уплотнившиеся, огрубелые участки кожи,которые появляются на крестце или пояснице с коричневым оттенком. - околоногтевые фибромы ( узелки красноватого цвета возле ногтевого валика ),появляющиеся в подростковом возрасте. - фиброзное образование,появляющееся уже на первом году жизни.Характеризуется кожным уплотнением с шершавой поверхностью,которое преимущественно локализируется на лбу. К внутренним симптомам относят такие признаки: - Зрение.Прогрессия заболевания ,выраженная на органах зрения,проявляется в развитии опухолевых образований-гамартом,-поражающих глазной нерв и сетчатку.Такие образования ведут к развитию ухудшения зрения. - Головной мозг.При таком поражении образовывается аномальное белое вещество,субэпидельмальные узлы и корковые туберомы.При поражении головного мозга у больного появляются судороги,и наблюдается умственная отсталость. - Сердечно сосудистая система.На поверхности желудочков образуются рабдомиомы. - Желудочно-кишечный тракт.На слизистой поверхности,начиная от ротовой полости и до кишечника, появляются гамартомы,фиброматозные и папилломатозные образования.Ухудшается зубная эмаль. - Органы дыхания.В лёгких образуются кистозные опухоли,которые ведут к лёгочной недостаточности. Продолжительность жизни зависит от прогрессирования заболевания.Полное излечение невозможно,однако многие живут с ним не один десяток лет.
1 2 3 4 5