Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Я мама Федора
b42bced427cf

Я мама Федора. Скоро моему малышу 2 года. Все родители с нетерпением ждут дни Рождения своих деток, а я не хочу, чтобы этот день пришел. 2 года наша семья живет с надеждой, то на врачебную ошибку, то на чудо, а теперь на то, что в нашей стране найдутся люди, которые помогут нам спасти жизнь Федюши. Когда мне первый раз показали […]

Автор: Комментарии: 6 comments
Слово матери
KF3-A003_251

Самые счастливые минуты в своей жизни я испытывала в роддоме, когда мне объявляли, что у меня родился сыночек. Разве есть большее счастье, чем те минуты, когда прижимаешь к себе этот комочек новорожденного. С ним связана вся твоя будущая жизнь! Такие моменты у меня были дважды. Мои сыночки! Сколько бессонных ночей пришлось мне провести у ваших кроваток, сколько раз чуть не […]

Автор: Комментарии: 5 comments
Ильюша Леонов
mps_2_2

Здравствуйте. Я мама Ильюшки Леонова, ему сейчас 9 лет и я хочу поделиться со всеми своей историей жизни с тяжёлым генетическим заболеванием МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ тип-2 синдром Хантера. Когда я впервые услышала этот диагноз я его ни выговорить, ни запомнить сразу не могла. Это было полтора года назад, но всё по порядку. Ильюшка родился 13 июня 2001 года, хорошо помню то утро, […]

Автор: Комментарии: 9 comments
Мой сын Артур

Наш сын Артур болен генетическим заболеванием мукополисахаридоз (тип-3). О том, что у него эта болезнь, мы узнали в 4 года. Полгода мы ходили по врачам, сдавали анализы,  но они, как это ни странно звучит,  не могли установить диагноз.  Потом мы обратились в детскую больницу к неврологу и врач, осмотрев сына, сразу поставила этот диагноз и отправила анализы в Минск. Этот […]

Автор: Комментарии: 2 comments
27 апреля 2011 — встреча с первым заместителем главы администрации президента А. М. Радьковым
radkov

27 апреля 2011года состоялся второй приём у Первого заместителя Главы Администрации Президент Республики Беларусь Радькова А.М. На этот приём был приглашён начальник управления организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Беларусь Рыжко И.Н. Было приятно, что не пришлось повторять с какой проблемой я пришла на приём от лица нашей организации. В очередной раз обсуждались вопросы лечения ферментозаместительной терапией и пенсионного обеспечения. […]

Автор: Комментарии: 0 comments
15 апреля 2011 — Встреча с министром здравоохранения Василием Ивановичем Жарко
390

15 апреля состоялся очередной приём у министра здравоохранения В.И. Жарко (он проходил в Совете министров). На встрече поднимались вопросы о ферментозаместительной терапии для редких генетических больных, о консультации и дальнейшем лечении Александра Хлуса, Седышёва Фёдора. Поднимались вопросы о специалистах, ответственных за оказание специализированной медицинской помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями, утверждённых приказом Министерства здравоохранения от 30.10.2010г. Министр согласился с нашим […]

Автор: Комментарии: 0 comments
6 апреля 2011 — Встреча с вице-премьером Анатолием Афанасьевичем Тозиком
tozik

6 апреля 2011 года состоялась встреча с вице-премьером Республики Беларусь Анатолием Афанасьевичем Тозиком. В ходе беседы обсуждались вопросы лечения, повышения уровня квалификации наших врачей, вопросы пенсионного обеспечения. Анатолий Афанасьевич был внимателен, записывал вопросы, обещал помочь в их решении. По основному  вопросу – лечение ферменто- заместительной терапией Министру здравоохранения Жарко В.И. поручено разработать государственную программу по лечению редких генетических больных. Нас […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Болезни накопления: мукополисахаридоз III типа

Мукополисахвридоз III типа (МПС III, синдром Санфилиппо) — клинически гетерогенное аутосомно-рецессиеное наслед­ственное заболевание, вызванное снижением активности од­ного из 4 ферментов, участвующих в последовательном рас­щеплении гпикозаминогликана гепвринсульфата В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики, возможностях лечения и профилактики синдрома Санфилиппо. Ключевые слова: мукополисахвридоз III типа, синдром Санфилиппо, клинические проявления. Лизосомные болезни — гетерогенная группа наследственных болезней обмена […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Клинические проявления мукополисахаридоза VI типа у пациетов разного возраста

Цель исследования. Комплексный анализ полиморфизма клинических проявлений в группе белорусских пациентов с мукополисахаридозом VI типа (МПС VI). Материал и методы. 12 пациентов разного возраста с диагнозом МПС VI. подтвержденным биохимическими мето­дами лабораторной диагностики. Результаты. Средний возраст обращения к врачу гене­тику составил 9.5 года, клинических проявлений заболевания — 4.5 года, ранних клинических симптомов — 1,5 года. При ана­лизе наиболее значимых фенотипических […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Подходы к ранней клинической диагностике мукополисахаридоза III типа в Беларуси

Цель исследования. Комплексный анализ полиморфизма клинических проявлений в группе белорусских пациентов с мукополисахаридозом III типа (МПС III). Материал и методы. 20 пациентов разного возраста с диагнозом МПС III, подтвержденным биохимическими лабора­торными методами. Результаты. Средний возраст, в котором ребенка ос­мотрел врач-генетик, составил 5,6 года, клинические прояв­ления заболевания отмечены в возрасте 2,5 года, ранние кли­нические симптомы — 1,5 года. При анализе наиболее […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Страница 11 из 18« Первая...910111213...Последняя »