Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Метахроматическая лейкодистрофия

Мутантный фермент -арилсульфатаза А. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов. Врожденный тип манифестирует с рождения генерализованной слабостью, судорогами, цианозом, апное. Поздне-инфантильный тип, наиболее распространенный, манифестирует на 2-м году жизни вялостью и гипотонией мышц ног или всех конечностей. Далее прогрессирует задержка развития, атаксия, слабость, атрофия зрительных нервов. Наблюдается психомоторный регресс с утратой речи, прогрессирующий спастический тетрапарез. Ювенильный тип […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Множественная сульфатазная недостаточность

Мутантный белок неизвестен, по-видимому, контролирует процессинг группы сульфатаз, активность которых резко снижена. Клинический фенотип манифестирует до года и сходен с таковым поздне-инфантильной формы метахроматической лейкодистрофии, но включает также симптомы МПС (см. выше) гаргоилизм, множественный дизостоз, гепатоспленомегалию, глухоту и симптом недостаточности стероидной сульфатазы -ихтиоз. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Автор: Комментарии: 0 comments
Болезнь Краббе

Мутантный фермент — галактоцереброзид-бетта-галактозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов. Классический инфантильный тип, манифестирует в 3-6 мес. повышенной возбудимостью и гиперчувствительностью к внешним стимулам. Быстро прогрессирует задержка психомоторного развития, корковая слепота и глухота, судороги, периферическая нейропатия. Гипертонус мышц конечностей и гиперрефлексия сменяются вялостью и гипотонией. Нарастает число описаний поздне-инфантильных форм с манифестацией в 6 мес. — 3 […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Болезнь Фабри

Мутантный фермент — альфа-D-галактозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов. Классический тип манифестирует в детском или юношеском возрасте периодическими кризами тяжелых болей (иногда — перманентным дискомфортом) в конечностях, ангиокератомой, гипогидрозом, характеристическим помутнением роговицы и катарактой. Прогрессирование сосудистой патологии проявляется также почечной недостаточностью, реже — ишемией и инфарктами сердца, транзиторными ишемическими атаками и инсультами. Поражение органа зрения выражено […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Недостаточность сапозинов

Мутантные белки — предшественник сапозинов (просапозин) или продукты его процессинга — сапозин В и сапозин С (белки-активаторы, осуществляющие солюбилизацию различных типов сфинголипидов). Недостаточность просапозина, сопровождающаяся недостаточностью всех образующихся из него сапозинов, манифестирует с рождения комбинацией симптомов, присущих болезни Гоше тип 2, и болезни Фарбера (см. выше): гиперкинезы, патологические рефлексы, генерализованные клонические судороги, массивная гепатоспленомегалия, грубый «лошадиный» крик, респираторный дистресс-синдром. Недостаточность […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ)

Мутантный фермент — кислая липаза. Болезнь Вольмана манифестирует в первые недели жизни персистирующей рвотой, вздутием живота, прогрессирующей гепатоспленомегалией, стеатореей, реже — водянистым стулом. Присоединяется прогрессирующая анемия, тромбоцитопения, акантоцитоз, кальцификация и гиперплазия надпочечников, выраженная задержка раннего развития. БНЭХ, более легкая форма болезни, манифестирует в широком возрастном диапазоне (от 1 мес. до 23 лет) гепатомегалией, которая обычно прогрессирует и ведет к фиброзу […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Болезнь Помпе

Болезнь накопления гликогена, тип II болезнь Помпе,. Мутантный фермент — альфа-D-глюкозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, подразделяемых на инфантильные, ювенильные и взрослые формы. Инфантильные формы манифестируют в первые мес. жизни выраженной гипотонией, кардиомегалией, быстро прогрессирующей слабостью и менее выраженной гепатомегалией. Несмотря на мышечную слабость, мышцы на ощупь твердые и даже гипертрофичные. Часто выражены трудности вскармливания и […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Синдром карбогидрат-дефицитных гликопротеинов

Мутантный белок неизвестен, вероятно принимает участие в О-связывании олигосахаридов с белками при образовании большой группы гликопротеинов. Манифестирует в младенчестве дизморфическими чертами (высокая переносица, большие уши, большая нижняя челюсть, инвертированные соски), нарушениями структуры жирового слоя кожи (жировые подушечки, липоатрофические полосы) и мультисистемной патологией: дисфункция печени, гипертрофическая кардиомиопатия, выпот в перикард, тампонада сердца, периодический ступор или кома, инсультоподобные состояния, инфаркты мозга, тяжелая […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ)
4daab03089e0

В 1998-1999 гг. в связи с успехами молекулярно-генетических и биохимических исследований в класс ЛБН была включена группа заболеваний, ранее известных как болезнь Баттена. На основании возраста начала, скорости прогрессирования, нейрофизиологических и морфологических данных, выделяют инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую клинические формы заболевания, а также довольно большое количество атипичных клинических форм, объединяющих 10-20% больных с НЦЛ. Здесь рассматриваются только 3 […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Буллезный эпидермолиз

(epidermolysis bullosa; греч. epi- на, поверх + derma кожа + lysis разрушение, растворение; син. врожденная пузырчатка) — редкое наследственное хроническое заболевание кожи, иногда носящее семейный характер. Этиология и патогенез недостаточно определены. Основное проявление к-рого — возникновение пузырей в местах, чаще подвергающихся давлению и трению. Начинается сразу после рождения или в первые годы жизни. Различают простую и дистрофическую формы заболевания. При […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Страница 15 из 18« Первая...10...1314151617...Последняя »