Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Гомоцистинурия

Причины: В результате снижения активности специального фермента печени (цистатионинсинтетазы) в организме ребенка накапливаются метионин и гомоцистин, оказывающие повреждающее действие на ряд систем организма (костную и центральную нервную системы), что приводит к развитию гомоцистинурии. Симптомы: Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраженного отставания в весе и росте. При этом аппетит ребенка остается нормальным, функции желудочно-кишечного тракта не […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Болезнь Галлервордена – Шпатца

(БГШ) описана в 1922 г. J. Hallervorden и H. Spatz [7]. Истинная распространенность неизвестна. Передача происходит по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологически при БГШ поражаются базальные ганглии за счет накопления в нейронах железа или железосодержащего фермента, вступающих в соединение с альфа-синуклеином. Заболевание может проявиться в любом возрасте. Выделяют три основные формы: 1) ранняя детская (с началом до 10 лет); 2) ювенильная (10 […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Синдром Паллистера-Холла

Аутосомно-доминантное заболевание. Основные диагностические критерии: гипатоломическая гемартома (прогонобластома) и центральная полидактилия. Часто встречаются также неперфорированный анус, агенезия,дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врождённые пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипосподия( отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин). Молекулярно-генетическая причина синдром Паллистера-Холла – мутации в гене GLI3. Данный ген кодирует трансрипционный фактор, играющий важную роль […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Синдром Лёша — Нихена

Синдром Лёша-Нихана — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы, проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче. Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Полидактилия

По мере накопления клинических наблюдений выделили два типа SLOS: I тип — МВПР, совместимые с жизнью; II тип — с ранним летальным исходом. Биохимическое и молекулярное обследование больных показывает, что разница между I и II типом, скорее всего, обусловлена характером мутации, нежели генетической гетерогенностью. Во всех информативных семьях синдром сегрегировал в соответствиии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота встречаемости SLOS, подтвержденного […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Семейная гиперхолестеринемия

Эта генетически гетерогенная аутосомно-доминантная болезнь клинически выражается в чрезвычайно высокой гиперхолестеринемии. Следовательно, клинически это единая нозологическая форма. Заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП. В настоящее время идентифицировано 4 разных класса мутаций рецептора ЛПНП. В результате этих мутаций нарушается: 1) синтез, 2) транспорт, 3) связывание и 4) кластеризация ЛПНП в клетке. Мутации 1-го класса делают соответствующие аллели «недействительными», […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Гипераммониемия

Повышенное содержание в плазме крови свободных ионов аммония; наблюдается при циррозах и острой дистрофии печени, эклампсии, некоторых наследственных нарушениях обмена веществ. Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к гипераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинически сюда же относятся некоторые дефекты обмена орнитина. Суммарная частота всех энзимопатий цикла мочевины — […]

Автор: Комментарии: 0 comments
Алкаптонурия

Впервые описал R. Virchow. Алкаптонурия — редкое врожденное системное заболевание,вследствие недостатка фермента — кислой оксидазы. Алкапто́нури́я — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. Алкаптонурия возникает вследствие мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой кислоты. Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Алкаптонурией чаще болеют мужчины. Патогенез. Не […]

Автор: Комментарии: 1 comment
Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар — врожденное иммунодефицитное состояние с преимущественным поражением Т-звена иммунитета, характеризуется аномальным развитием эмбриональных закладок и, по-видимому, неправильным взаимодействием эктодермы и мезодермы. Причины Синдром Луи Бар — это генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Развитие Клинически на первое место выступает неврологическая симптоматика, поэтому болезнь вначале была описана как мозжечковая атаксия. В возрасте от 2 до 8 лет возникают […]

Автор: Комментарии: 0 comments
«Не убивайте наших детей!..»
2

Больные и родители больных редким генетическим заболеванием мукополисахаридозом сбили пороги чиновничьих кабинетов, прося дать шанс на жизнь им и их детям. Тем не менее ни один больной в Беларуси не получает специфического лечения этого заболевания, а у двоих это лечение прервано. Чиновники утверждают, что из-за неэффективности, а больные — что из-за дороговизны. Руководитель РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими […]

Автор: Комментарии: 1 comment
Страница 16 из 18« Первая...10...1415161718