Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: заболевание
Минздрав поставил эксперимент на живых людях
minzdrav-0901-ris

Из-за решения Министерства здравоохранения две белоруски с диагнозом «мукополисахаридоз 6-го типа» пойдут на опаснейшие операции. Операции по замене клапанов сердца и суставов в Беларуси проводятся, но никогда еще пациентом не был человек с тяжелым генетическим заболеванием — мукополисахаридоз 6. Такая операция для одной из пациенток стала вынужденной мерой — поддержать жизнь на ближайшее время. Второй пациентке предстоит операция по замене […]

Автор: . Комментарии: 0
Как в Беларуси справляются с редкими генетическими заболеваниями
d7701de1f62a457d1443e70fe0e55e55_M

«АиФ» уже писал о двух семьях, которые через властные структуры и суд пытались отстоять свое право на качественное лечение и жизнь. Теперь  уже более 20 семей просят и требуют у государства обратить на них внимание. Это семьи с больными мукополисахаридозом (МПС). «Коварность заболевания МПС состоит в том, что в организме человека отсутствует фермент, способный выводить мукополисахариды. Организм сам себя отравляет. […]

Автор: . Комментарии: 0
Родители не согласны со смертным приговором их детям

Только на помощь первого заместителя главы Администрации президента Беларуси Натальи Петкевич уповают родители больных мукополисахаридозом. Чтобы рассказать о своей беде, они из разных городов отправились в Столбцы, где Петкевич проводила прием в райисполкоме. Дочь Тамары Матиевич из Могилева — 29-летняя Татьяна Матиевич больна мукополисахаридозом с пяти лет. Тамара Матиевич рассказала «Белорусским новостям», что на встрече с Петкевич было 15 человек. […]

Автор: . Комментарии: 0
Лечение лизосомных болезней накопления
6

До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных с лизосомными болезнями накопления (ЛБН). Терапия носила прежде всего паллиативный характер. С 90-х годов начата клиническая коррекция ЛБН с помощью практически безопасной и эффективной ферментозаместительной терапией (ФЗТ). Принцип ФЗТ основан на активизации работы мутантного фермента путем введения в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает проникать ему […]

Автор: . Комментарии: 0
Мукополисахаридозы
34

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При мукополисахаридозах (МПС) поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому МПС относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное […]

Автор: . Комментарии: 0
Мукополисахаридоз II (синдром Хантера)
2

Описан в 1917 году ученым Hunter. Синдром встречается реже, чем мукополисахаридоз I типа. Обусловлен дефицитом фермента альфа-L-идуроносульфатсульфатазы, в результате чего в соединительной ткани накапливается гликозаминогликан дерматансульфат и гепарансульфат. Клинические симптомы появляются позднее, 2 лет. Чаще болеют мальчики. Характерны грубые черты лица, скафоцефалия, шумное дыхание, низкий грубый голос, частые острые респираторные вирусные инфекции. Кифоз обычно не развивается; в 3-4 года появляются […]

Автор: . Комментарии: 2
Мукополисахаридоз III (синдром Санфилиппо)
3

Тип А — недостаток фермента гепаран N сульфатаз Тип В — недостаток фермента альфа N ацетилгликозаминидоз Тип С — недостаток фермента ацетилкоэнзимА: альфа-гликозаминид ацетилтрасфераза Тип D — недостаток N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза. После рождения в течение 3-5 лет ребенок развивается нормально, однако в некоторых случаях наблюдаются неуклюжая походка, затрудненное глотание. Первые симптомы болезни в виде нарушений сна появляются у детей старше 3 лет. […]

Автор: . Комментарии: 2
Мукополисахаридоз IV (синдром Моркио)
2

Заболевание в 1929 г. независимо друг от друга впервые описали уругвайский педиатр Моркио (L. Morquio) и английский радиолог Брейлсфорд (J.F. Braiisford). Синдром обусловлен дефицитом лизосомальных гидролаз: галактозамин-6-сулфат- сульфатазы (тип А) или b-галактозидазы (тип В) с отложением в соединительной ткани кератансульфата. Частота до 1 : 40 000. Дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы появляются в возрасте 1-3 года, и к […]

Автор: . Комментарии: 0
Мукополисахаридоз VI (синдром Марото-Лами)
6

В 1960 г. впервые описан французскими врачами Марото (Р. Maroteaux) и Лами (М. Е.J. Lamy). Обусловлен  дефицитом  N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатаза-В) с отложением в тканях дорматанеульфата. Первые симптомы появляются у детей старше 2 лет. Характерно отставание в росте, грубые черты лица, малые размеры верхней челюсти, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, укороченные ключицы. Отмечаются сгибательные контрактуры суставов верхних конечностей (больные не могут поднять […]

Автор: . Комментарии: 0
Муколипидозы (МЛ)

1. МЛ II, I-клеточная болезнь. Мутантный фермент — УДФ-N-ацетилглюкозамин: лизосомные ферменты N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансфераза, участвующая в процессинге и транспорте лизосомных ферментов в лизосомы. Манифестирует в неонатальном возрасте краниофациальными аномалиями по типу гаргоилизма, тугоподвижностью суставов при наличии мышечной гипотонии, врожденным вывихом бедра, переломами, грыжами, эквиноварусной деформацией стоп, выраженной гиперплазией десен. При сходстве клинического фенотипа с болезнью Гурлер (МПС-1) отмечается его более выраженные тяжесть […]

Автор: . Комментарии: 2
Страница 1 из 41234