Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: заболевание
Маннозидоз
9aea0e9cbbc9

А) Альфа-маннозидоз. Мутантный фермент — альфа-D-маннозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, которые условно подразделяют на тип I (тяжелый) и тип II (легкий). Тип I манифестирует на 1-м году жизни и характеризуется быстро прогрессирующей умственной отсталостью, гепатосплномегалией, множественным дизостозом, изменениями лица по типу гаргоилизма, тугоухостью, катарактой, помутнением роговицы. Тип II манифестирует в возрасте 1-4 лет и характеризуется […]

Автор: . Комментарии: 3
Фукозидоз

Мутантный фермент — альфа-L-фукозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, условно подразделяемых на тип I (тяжелый) и тип II (легкий). Тип I манифестирует в возрасте 3-18 мес. и включает задержку психомоторного развития, прогрессирующую умственную отсталость, задержку роста, неврологическую симптоматику, мягкие краниофациальные дизморфии по типу гаргоилизма, множественный дизостоз, реже — гепатоспленомегалию, кардиомегалию, судороги, частые инфекции, высокие хлориды пота. […]

Автор: . Комментарии: 0
Сиалидоз

Мутантный фермент — нейраминидаза. Различают клинические фенотипы — тип I и тип II, и в пределах типа II выделяют врожденную, инфантильную и ювенильную формы. Тип I манифестирует в возрасте 8-25 лет и характеризуется тяжелой миоклонус-эпилепсией, генерализованными судорогами, нейропатией, снижением глубоких сухожильных рефлексов, дегенерацией макулы (симптом «вишневой косточки») и слепотой. Врожденная форма типа II характеризуется водянкой и гибелью плода или недоношенностью, […]

Автор: . Комментарии: 0
Аспартилглюкозаминурия

Мутантный фермент — аспартилглюкозаминидаза. Манифестирует на 1-м году жизни грыжами, частыми инфекциями, диареей. Клинический фенотип характеризуется медленно прогрессирующей умственной отсталостью, слабо выраженными чертами гаргоилизма и множественным дизостозом, отвисшими участками кожи, отставанием роста, реже — гепатомегалией, помутнением хрусталика, макроглоссией, хриплым голосом, угрями, гиперчувствительностью кожи к солнечным лучам, гипервозбудимостью, неуклюжей походкой, мышечной гипотонией, пороками сердца и ангиокератомой. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Автор: . Комментарии: 0
Болезнь Шиндлера

(N-ацетил галактозаминидазы недостаточность). Мутантный фермент — N-ацетилгалактозаминидаза. Различают тип I и тип II заболевания. Клинический фенотип типа I манифестирует на 2-м году жизни мягкой задержкой психомоторного развития, которая быстро сменяется психомоторным регрессом, сопровождающимся кортикальной слепотой и глухотой, спастичностью, миоклонус-эпилепсией, сгибательными контрактурами, отсутствием реакции на внешние раздражители, декортикационной позой. Тип II манифестирует на 2-м десятилетии диффузной ангиокератомой, которая сочетается с мягкой […]

Автор: . Комментарии: 0
Ганглиозидозы

1. GМ2 ганглиозидоз. Тип О: мутантный фермент — гексозаминидазы А и В, содержащие общую бетта-субъединицу; тип В: мутантный фермент — гексозаминидаза А; тип АВ: мутантный белок — белок-активатор, солюбилизирующий ганглиозид GМ2. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, условно подразделяемых на острые, подострые и хронические формы. Острые или инфантильные формы — болезнь Тея-Сакса, болезнь Зандхоффа, недостаточность белка-активатора манифестируют […]

Автор: . Комментарии: 4
Галактосиалидоз

Мутантный белок — белок, стабилизирующий бетта-D-галактозидазу и нейраминидазу. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических форм, условно подразделяемых на ранне-инфантильный, поздне-инфантильный и ювенильно-взрослый типы заболевания. Ранне-инфантильный тип манифестирует в 0-3 мес. водянкой плода, неонатальными отеками, протеинуриеи, чертами гаргоилизма, паховыми грыжами, телеагиэктазией. Далее присоединяются и прогрессируют гепатоспленомегалия, задержка психомоторного развития, скелетные деформации (преимущественно в области позвоночника), поражение органа зрения — […]

Автор: . Комментарии: 0
Церамидазы недостаточность, липогрануломатоз Фарбера

Му-тантный фермент — церамидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических форм, которые иногда подразделяют на 5 или даже 7 клинических типов. Классическая форма заболевания манифестирует в возрасте 2 нед. — 4 мес. болезненностью и отечностью суставов или «лошадиным» криком. Болезнь быстро прогрессирует, сопровождается болезненностью пассивных движений, множественными сгибательными контрактурами, образованием подкожных и подслизистых узелков. Их преимущественная локализация — […]

Автор: . Комментарии: 0
Болезнь Ниманна-Пика

А)Мутантный фермент — сфингомиелиназа. Различают клинические фенотипы — тип А и тип В. Тип А или инфантильная нейрональная форма манифестирует в первые мес. жизни увеличением живота, прогрессирующей гепатоспленомегалией, умеренной лимфоаденопатией, наличием «пенистых» клеток в пунктате костного мозга. Далее появляются микроцитарная анемия, прогрессирующая в панцитопению, трудности кормления, рекуррентная рвота, запоры, отставание в весе и росте, мышечная слабость и гипотония, инфильтрация альвеол […]

Автор: . Комментарии: 0
Болезнь Гоше

Мутантный фермент — бетта-D-глюкозидаза. Различают три типа заболевания: тип 1 — ненейронопатический, тип 2 — острый нейронопатический и тип 3 — подострый нейронопатический. Тип 2 манифестирует в младенчестве часто билатеральным фиксированным косоглазием или окуломоторной апраксией, но описаны случаи манифестации в виде водянки плода. Далее развивается и прогрессирует гепатоспленомегалия и неврологическая симптоматика: гипертонус мышц шеи, сопровождаемый выраженной ретрофлексией шеи, бульбарные симптомы, […]

Автор: . Комментарии: 0
Страница 2 из 41234