Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: заболевание
Гомоцистинурия

Причины: В результате снижения активности специального фермента печени (цистатионинсинтетазы) в организме ребенка накапливаются метионин и гомоцистин, оказывающие повреждающее действие на ряд систем организма (костную и центральную нервную системы), что приводит к развитию гомоцистинурии. Симптомы: Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраженного отставания в весе и росте. При этом аппетит ребенка остается нормальным, функции желудочно-кишечного тракта не […]

Автор: . Комментарии: 0
Болезнь Галлервордена – Шпатца

(БГШ) описана в 1922 г. J. Hallervorden и H. Spatz [7]. Истинная распространенность неизвестна. Передача происходит по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологически при БГШ поражаются базальные ганглии за счет накопления в нейронах железа или железосодержащего фермента, вступающих в соединение с альфа-синуклеином. Заболевание может проявиться в любом возрасте. Выделяют три основные формы: 1) ранняя детская (с началом до 10 лет); 2) ювенильная (10 […]

Автор: . Комментарии: 0
Синдром Паллистера-Холла

Аутосомно-доминантное заболевание. Основные диагностические критерии: гипатоломическая гемартома (прогонобластома) и центральная полидактилия. Часто встречаются также неперфорированный анус, агенезия,дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врождённые пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипосподия( отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин). Молекулярно-генетическая причина синдром Паллистера-Холла – мутации в гене GLI3. Данный ген кодирует трансрипционный фактор, играющий важную роль […]

Автор: . Комментарии: 0
Синдром Лёша — Нихена

Синдром Лёша-Нихана — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы, проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче. Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен […]

Автор: . Комментарии: 0
Семейная гиперхолестеринемия

Эта генетически гетерогенная аутосомно-доминантная болезнь клинически выражается в чрезвычайно высокой гиперхолестеринемии. Следовательно, клинически это единая нозологическая форма. Заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП. В настоящее время идентифицировано 4 разных класса мутаций рецептора ЛПНП. В результате этих мутаций нарушается: 1) синтез, 2) транспорт, 3) связывание и 4) кластеризация ЛПНП в клетке. Мутации 1-го класса делают соответствующие аллели «недействительными», […]

Автор: . Комментарии: 0
Гипераммониемия

Повышенное содержание в плазме крови свободных ионов аммония; наблюдается при циррозах и острой дистрофии печени, эклампсии, некоторых наследственных нарушениях обмена веществ. Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к гипераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинически сюда же относятся некоторые дефекты обмена орнитина. Суммарная частота всех энзимопатий цикла мочевины — […]

Автор: . Комментарии: 0
Алкаптонурия

Впервые описал R. Virchow. Алкаптонурия — редкое врожденное системное заболевание,вследствие недостатка фермента — кислой оксидазы. Алкапто́нури́я — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. Алкаптонурия возникает вследствие мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой кислоты. Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Алкаптонурией чаще болеют мужчины. Патогенез. Не […]

Автор: . Комментарии: 1
Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар — врожденное иммунодефицитное состояние с преимущественным поражением Т-звена иммунитета, характеризуется аномальным развитием эмбриональных закладок и, по-видимому, неправильным взаимодействием эктодермы и мезодермы. Причины Синдром Луи Бар — это генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Развитие Клинически на первое место выступает неврологическая симптоматика, поэтому болезнь вначале была описана как мозжечковая атаксия. В возрасте от 2 до 8 лет возникают […]

Автор: . Комментарии: 0
В Беларуси тысячи больных страдают от редких болезней
280211-29

Для Международного дня больных редкими заболеваниями и день выбран необычный — 29 февраля. В этом году в календаре такой даты нет, однако это не повод оставить тему редких болезней без внимания, ведь ими затронуто около 6-8% населения планеты. Болезни, которых нет при тысячах больных День 29 февраля 2008 года стал первым Международным днем больных редкими заболеваниями. Выбор именно этой даты […]

Автор: . Комментарии: 0
Заболевания, которыми занимается наша организация
2_1

1. Мукополисахаридоз тип IH -синдром Гурлер 2. Мукополисахаридоз тип IH S-синдром Гурлер-Шейе 3. Мукополисахаридоз тип I S-синдром Шейе 4. Мукополисахаридоз тип II – синдром Хантера (легкая и тяжелая формы) 5. Мукополисахаридоз тип III-синдром Санфилиппо (А,B,C,D формы) 6. Мукополисахаридоз тип IV-синдром Моркио (А,В формы) 7. Мукополисахаридоз тип IV-синдром Марото-Лами (лёгкая и тяжёлая формы) 8. Мукополисахаридоз тип VII-синдром Слая 9.Муколипидоз-II 10.Муколипидоз-III, 11. […]

Автор: . Комментарии: 11
Страница 4 из 41234