Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: мукополисахаридоз
Вместо помощи Администрации президента — отписка из Минздрава
medicine-now

Зря уповали родители больных редким генетическим заболеванием мукополисахаридозом на помощь первого заместителя главы Администрации президента Натальи Петкевич. На коллективное обращение в Администрацию ответ пришел… из Минздрава. Родителям посоветовали сидеть тихо и не тратить зря время врачей. Чтобы рассказать Наталье Петкевич о своей беде, родители из разных городов страны ездили в Столбцы, где высокопоставленный чиновник 25 августа проводила прием в райисполкоме. […]

Автор: . Комментарии: 0
Родители не согласны со смертным приговором их детям

Только на помощь первого заместителя главы Администрации президента Беларуси Натальи Петкевич уповают родители больных мукополисахаридозом. Чтобы рассказать о своей беде, они из разных городов отправились в Столбцы, где Петкевич проводила прием в райисполкоме. Дочь Тамары Матиевич из Могилева — 29-летняя Татьяна Матиевич больна мукополисахаридозом с пяти лет. Тамара Матиевич рассказала «Белорусским новостям», что на встрече с Петкевич было 15 человек. […]

Автор: . Комментарии: 0
Мукополисахаридозы
34

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При мукополисахаридозах (МПС) поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому МПС относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное […]

Автор: . Комментарии: 0
Мукополисахаридоз II (синдром Хантера)
2

Описан в 1917 году ученым Hunter. Синдром встречается реже, чем мукополисахаридоз I типа. Обусловлен дефицитом фермента альфа-L-идуроносульфатсульфатазы, в результате чего в соединительной ткани накапливается гликозаминогликан дерматансульфат и гепарансульфат. Клинические симптомы появляются позднее, 2 лет. Чаще болеют мальчики. Характерны грубые черты лица, скафоцефалия, шумное дыхание, низкий грубый голос, частые острые респираторные вирусные инфекции. Кифоз обычно не развивается; в 3-4 года появляются […]

Автор: . Комментарии: 2
Мукополисахаридоз III (синдром Санфилиппо)
3

Тип А — недостаток фермента гепаран N сульфатаз Тип В — недостаток фермента альфа N ацетилгликозаминидоз Тип С — недостаток фермента ацетилкоэнзимА: альфа-гликозаминид ацетилтрасфераза Тип D — недостаток N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза. После рождения в течение 3-5 лет ребенок развивается нормально, однако в некоторых случаях наблюдаются неуклюжая походка, затрудненное глотание. Первые симптомы болезни в виде нарушений сна появляются у детей старше 3 лет. […]

Автор: . Комментарии: 2
Мукополисахаридоз IV (синдром Моркио)
2

Заболевание в 1929 г. независимо друг от друга впервые описали уругвайский педиатр Моркио (L. Morquio) и английский радиолог Брейлсфорд (J.F. Braiisford). Синдром обусловлен дефицитом лизосомальных гидролаз: галактозамин-6-сулфат- сульфатазы (тип А) или b-галактозидазы (тип В) с отложением в соединительной ткани кератансульфата. Частота до 1 : 40 000. Дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы появляются в возрасте 1-3 года, и к […]

Автор: . Комментарии: 0
Мукополисахаридоз VI (синдром Марото-Лами)
6

В 1960 г. впервые описан французскими врачами Марото (Р. Maroteaux) и Лами (М. Е.J. Lamy). Обусловлен  дефицитом  N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатаза-В) с отложением в тканях дорматанеульфата. Первые симптомы появляются у детей старше 2 лет. Характерно отставание в росте, грубые черты лица, малые размеры верхней челюсти, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, укороченные ключицы. Отмечаются сгибательные контрактуры суставов верхних конечностей (больные не могут поднять […]

Автор: . Комментарии: 0
Мукополисахаридоз VII (синдром Слая)

Описан в 1973 г. W. Sly. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гепатоспленомегалия, прогрессирующие скелетные деформации, умственная отсталость, дефицит Р-глюкуронидазы. Клиническая характеристика. Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями. Отмечаются гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, киле-видная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Рентгенологически выявляют клювовидные позвонки, расширенные длинные трубчатые кости, множественный дизостоз. Существует […]

Автор: . Комментарии: 0
«Не убивайте наших детей!..»
2

Больные и родители больных редким генетическим заболеванием мукополисахаридозом сбили пороги чиновничьих кабинетов, прося дать шанс на жизнь им и их детям. Тем не менее ни один больной в Беларуси не получает специфического лечения этого заболевания, а у двоих это лечение прервано. Чиновники утверждают, что из-за неэффективности, а больные — что из-за дороговизны. Руководитель РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими […]

Автор: . Комментарии: 1
В Беларуси тысячи больных страдают от редких болезней
280211-29

Для Международного дня больных редкими заболеваниями и день выбран необычный — 29 февраля. В этом году в календаре такой даты нет, однако это не повод оставить тему редких болезней без внимания, ведь ими затронуто около 6-8% населения планеты. Болезни, которых нет при тысячах больных День 29 февраля 2008 года стал первым Международным днем больных редкими заболеваниями. Выбор именно этой даты […]

Автор: . Комментарии: 0
Страница 2 из 3123