Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: Болезнь Гоше
Болезнь Гоше

Мутантный фермент — бетта-D-глюкозидаза. Различают три типа заболевания: тип 1 — ненейронопатический, тип 2 — острый нейронопатический и тип 3 — подострый нейронопатический. Тип 2 манифестирует в младенчестве часто билатеральным фиксированным косоглазием или окуломоторной апраксией, но описаны случаи манифестации в виде водянки плода. Далее развивается и прогрессирует гепатоспленомегалия и неврологическая симптоматика: гипертонус мышц шеи, сопровождаемый выраженной ретрофлексией шеи, бульбарные симптомы, […]

Автор: . Комментарии: 0