Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: Болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Ниманна-Пика

А)Мутантный фермент — сфингомиелиназа. Различают клинические фенотипы — тип А и тип В. Тип А или инфантильная нейрональная форма манифестирует в первые мес. жизни увеличением живота, прогрессирующей гепатоспленомегалией, умеренной лимфоаденопатией, наличием «пенистых» клеток в пунктате костного мозга. Далее появляются микроцитарная анемия, прогрессирующая в панцитопению, трудности кормления, рекуррентная рвота, запоры, отставание в весе и росте, мышечная слабость и гипотония, инфильтрация альвеол […]

Автор: . Комментарии: 0