Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: Болезнь Шиндлера
Болезнь Шиндлера

(N-ацетил галактозаминидазы недостаточность). Мутантный фермент — N-ацетилгалактозаминидаза. Различают тип I и тип II заболевания. Клинический фенотип типа I манифестирует на 2-м году жизни мягкой задержкой психомоторного развития, которая быстро сменяется психомоторным регрессом, сопровождающимся кортикальной слепотой и глухотой, спастичностью, миоклонус-эпилепсией, сгибательными контрактурами, отсутствием реакции на внешние раздражители, декортикационной позой. Тип II манифестирует на 2-м десятилетии диффузной ангиокератомой, которая сочетается с мягкой […]

Автор: . Комментарии: 0