Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: дети
Минздрав поставил эксперимент на живых людях
minzdrav-0901-ris

Из-за решения Министерства здравоохранения две белоруски с диагнозом «мукополисахаридоз 6-го типа» пойдут на опаснейшие операции. Операции по замене клапанов сердца и суставов в Беларуси проводятся, но никогда еще пациентом не был человек с тяжелым генетическим заболеванием — мукополисахаридоз 6. Такая операция для одной из пациенток стала вынужденной мерой — поддержать жизнь на ближайшее время. Второй пациентке предстоит операция по замене […]

Автор: . Комментарии: 0
Как в Беларуси справляются с редкими генетическими заболеваниями
d7701de1f62a457d1443e70fe0e55e55_M

«АиФ» уже писал о двух семьях, которые через властные структуры и суд пытались отстоять свое право на качественное лечение и жизнь. Теперь  уже более 20 семей просят и требуют у государства обратить на них внимание. Это семьи с больными мукополисахаридозом (МПС). «Коварность заболевания МПС состоит в том, что в организме человека отсутствует фермент, способный выводить мукополисахариды. Организм сам себя отравляет. […]

Автор: . Комментарии: 0
Вместо помощи Администрации президента — отписка из Минздрава
medicine-now

Зря уповали родители больных редким генетическим заболеванием мукополисахаридозом на помощь первого заместителя главы Администрации президента Натальи Петкевич. На коллективное обращение в Администрацию ответ пришел… из Минздрава. Родителям посоветовали сидеть тихо и не тратить зря время врачей. Чтобы рассказать Наталье Петкевич о своей беде, родители из разных городов страны ездили в Столбцы, где высокопоставленный чиновник 25 августа проводила прием в райисполкоме. […]

Автор: . Комментарии: 0
Родители не согласны со смертным приговором их детям

Только на помощь первого заместителя главы Администрации президента Беларуси Натальи Петкевич уповают родители больных мукополисахаридозом. Чтобы рассказать о своей беде, они из разных городов отправились в Столбцы, где Петкевич проводила прием в райисполкоме. Дочь Тамары Матиевич из Могилева — 29-летняя Татьяна Матиевич больна мукополисахаридозом с пяти лет. Тамара Матиевич рассказала «Белорусским новостям», что на встрече с Петкевич было 15 человек. […]

Автор: . Комментарии: 0
Мукополисахаридоз II (синдром Хантера)
2

Описан в 1917 году ученым Hunter. Синдром встречается реже, чем мукополисахаридоз I типа. Обусловлен дефицитом фермента альфа-L-идуроносульфатсульфатазы, в результате чего в соединительной ткани накапливается гликозаминогликан дерматансульфат и гепарансульфат. Клинические симптомы появляются позднее, 2 лет. Чаще болеют мальчики. Характерны грубые черты лица, скафоцефалия, шумное дыхание, низкий грубый голос, частые острые респираторные вирусные инфекции. Кифоз обычно не развивается; в 3-4 года появляются […]

Автор: . Комментарии: 2
Мукополисахаридоз III (синдром Санфилиппо)
3

Тип А — недостаток фермента гепаран N сульфатаз Тип В — недостаток фермента альфа N ацетилгликозаминидоз Тип С — недостаток фермента ацетилкоэнзимА: альфа-гликозаминид ацетилтрасфераза Тип D — недостаток N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза. После рождения в течение 3-5 лет ребенок развивается нормально, однако в некоторых случаях наблюдаются неуклюжая походка, затрудненное глотание. Первые симптомы болезни в виде нарушений сна появляются у детей старше 3 лет. […]

Автор: . Комментарии: 2
Мукополисахаридоз IV (синдром Моркио)
2

Заболевание в 1929 г. независимо друг от друга впервые описали уругвайский педиатр Моркио (L. Morquio) и английский радиолог Брейлсфорд (J.F. Braiisford). Синдром обусловлен дефицитом лизосомальных гидролаз: галактозамин-6-сулфат- сульфатазы (тип А) или b-галактозидазы (тип В) с отложением в соединительной ткани кератансульфата. Частота до 1 : 40 000. Дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы появляются в возрасте 1-3 года, и к […]

Автор: . Комментарии: 0
Мукополисахаридоз VI (синдром Марото-Лами)
6

В 1960 г. впервые описан французскими врачами Марото (Р. Maroteaux) и Лами (М. Е.J. Lamy). Обусловлен  дефицитом  N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатаза-В) с отложением в тканях дорматанеульфата. Первые симптомы появляются у детей старше 2 лет. Характерно отставание в росте, грубые черты лица, малые размеры верхней челюсти, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, укороченные ключицы. Отмечаются сгибательные контрактуры суставов верхних конечностей (больные не могут поднять […]

Автор: . Комментарии: 0
В Беларуси тысячи больных страдают от редких болезней
280211-29

Для Международного дня больных редкими заболеваниями и день выбран необычный — 29 февраля. В этом году в календаре такой даты нет, однако это не повод оставить тему редких болезней без внимания, ведь ими затронуто около 6-8% населения планеты. Болезни, которых нет при тысячах больных День 29 февраля 2008 года стал первым Международным днем больных редкими заболеваниями. Выбор именно этой даты […]

Автор: . Комментарии: 0
Заболевания, которыми занимается наша организация
2_1

1. Мукополисахаридоз тип IH -синдром Гурлер 2. Мукополисахаридоз тип IH S-синдром Гурлер-Шейе 3. Мукополисахаридоз тип I S-синдром Шейе 4. Мукополисахаридоз тип II – синдром Хантера (легкая и тяжелая формы) 5. Мукополисахаридоз тип III-синдром Санфилиппо (А,B,C,D формы) 6. Мукополисахаридоз тип IV-синдром Моркио (А,В формы) 7. Мукополисахаридоз тип IV-синдром Марото-Лами (лёгкая и тяжёлая формы) 8. Мукополисахаридоз тип VII-синдром Слая 9.Муколипидоз-II 10.Муколипидоз-III, 11. […]

Автор: . Комментарии: 11