Республиканское Общественное Объединение

«Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями»

Записи с меткой: Фукозидоз
Фукозидоз

Мутантный фермент — альфа-L-фукозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, условно подразделяемых на тип I (тяжелый) и тип II (легкий). Тип I манифестирует в возрасте 3-18 мес. и включает задержку психомоторного развития, прогрессирующую умственную отсталость, задержку роста, неврологическую симптоматику, мягкие краниофациальные дизморфии по типу гаргоилизма, множественный дизостоз, реже — гепатоспленомегалию, кардиомегалию, судороги, частые инфекции, высокие хлориды пота. […]

Автор: . Комментарии: 0